CHARGE szindróma tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása

Betegség megnevezésének szinonímái:

CHARGE- szindróma
CHARGE syndrome
CHARGE Syndrom

BNO:

Q8980

Alapadatok:

Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

Ismeretlen kórok
Intrauterin noxa a 4. és 12. gesztációs hét között

Gyakoribb panaszok, tünetek:

Fej
Nem egyforma a két arcfél
Torz arcvonások
Füle rendellenes alakú
Fül és hallás
Rosszul hall mindkét füllel
Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
Húgycső rendellenes helyen nyílik
Idegrendszer és izomrendszer zavarai
Nem tudja becsukni a szemét az egyik oldalon
Nem tudja becsukni a szemét minkét oldalon
Nem érzi az ízeket
Nem érzi az ízeket a nyelve egyik oldalán
Mentális és viselkedészavarok
Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

Kültakaró
Arc aszimmetria
Facialis dysmorphia
Philtrum megnyúlt
Deformált fülkagylók mindkét oldalon
Urogenitalis szervek
Húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése
Idegrendszer
Mentális retardatio
Hyperacusis az egyik oldalon
Orrgyök ráncolása elmarad egyik oldalon
Szemhéj akaratlagos zárása elmarad egyik oldalon
Szemhéj akaratlagos zárása elmarad mindkét oldalon
Szájcsücsörítés elmarad az egyik oldalon
Szájcsücsörítés elmarad mindkét oldalon
Ízérzés csökkenése a nyelv egyik oldalán
Ízérzés csökkenése a nyelv mindkét oldalán

Speciális, műszeres vizsgálatok:

Egyszerű műszeres vizsgálatok
Testméretek mérése
Hallás és vestibuláris funkciók vizsgálatai
Audiometria
Orr,fül, gégészet műszeres vizsgálatai
Rhinoscopia anterior/posterior
Rhinoscopia endoscopica
Képalkotó eljárások
MRI agykoponya

Forrás: drdiag.hu