Down szűrés kérdések és válaszok
Down szűrés
Tisztelt Doktor Úr! A tanácsát szeretném kérni. 14. hétben járó kismama vagyok és a kombinált teszt eredményeként a Down-szindróma háttérkockázata 1:201, míg a teljes becsült kockázat 1:810 értéket adott. A vizsgálatkor 12 hét + 5 napos terhes voltam, az alábbi paramétereket mérte az orvos: magzati szívműködés 161 ütés/perc, CRL 63 mm, BPD 22,9 mm, NT 2,5 mm, HC 82,4 mm, FL 9,5mm, AC 61,8 mm. Orrcsont jelen van, koponya normál, spine normál, gyomor és húgyhólyag látható, kezek és talpak láthatók. Szabályos 4 üreg, épnek látszó kamrai sövény, crux látható, szabályos LVOT, 3 ér és V metszet, RSA normális lefutású. Szabad B-hCG, 1,31 Mom, PAPP-A 1,663 Mom. 36 éves vagyok és ő lesz az első gyermekem, 2009 óta diagnosztizált Crohn beteg vagyok. Az orvos genetikai tanácsadásra irányított, felvetette a Prenatest ill. az amniocentézis elvégzésének lehetőségét. Ön szerint a fenti adatok alapján milyen magas a Down szindróma kockázata? Melyik vizsgálatot érdemes elvégeztetni, ha 100%-os pontosságú eredményt szeretnék kapni? Vállalható-e jelen esetben az amniocentézissel járó kockázat? Köszönettel!