A genetikai tanácsadás során nem egyszeri és egyszerű tanácsadásról van szó. Az orvos genetikus és a tanácsot kérők közötti kapcsolat általában többszöri (átlagosan kétszeri) találkozást jelent, amely magában foglalja az információcserét, az orvosi leletek, családi dokumentumok beszerzését, speciális vizsgálatok elvégzését stb. A genetikai tanácsadás tehát folyamat, amely hét fázisra bontható: Az előzetes tájékozódás a probléma megismerését szolgálja. A legfontosabb és legidőigényesebb lépés a családtervezőkben, gyermekükben vagy másban, az ún. érintett személyben (orvosi néven probandban) előforduló betegség pontos diagnózisának, kórisméjének tisztázása, felállítása. Ez nem a szokásos klinikai diagnózist, hanem a kóreredeti diagnózist jelenti. Fontos szabálynak tekinthető ugyanis, hogy a genetikai tanácsadás hatékonysága a kóreredeti diagnózis pontosságának függvénye. A veszélyeztetettség meghatározása. Ez az orvos genetikus elsőrendű és speciális feladata. A tanácsadás. A tanács megértésének ellenőrzése és a családtervezők döntésének meghallgatása. A családtervezés végrehajtásának segítése. A tanácsadás következményeinek felmérése. A genetikai tanácsadás speciális feladata az utódvállalással kapcsolatos veszélyeztetettség mértékének a meghatározása.