A Turner-szindróma egy genetikai állapot, amely kizárólag nőknél fordul elő, és leggyakrabban az X kromoszóma teljes vagy részleges hiányával jár. Ez a rendellenesség már a magzati életben kialakul, és élethosszig tartó hatással van a testi fejlődésre, a növekedésre és a hormonháztartásra.
Meghatározás és típusok
A Turner-szindróma leggyakoribb formája az 45,X kariotípus, amikor egyáltalán nincs második nemi kromoszóma. Emellett léteznek mozaikformák és részleges X-kromoszóma-hiányok is, például deléciók vagy izokromoszómák. A mozaikosság azt jelenti, hogy a szervezet egyes sejtjeiben eltérő a kromoszómaszám.
Tünetek és jelek
A tünetek súlyossága igen változó, egyes lányoknál szinte alig észlelhetőek, másoknál már újszülöttkorban feltűnőek.
Bőr és nyálkahártya
- pajzsszerű, széles nyak bőrredői („webbed neck”)
- alacsony tarkószőrzet-beültetés
- magas, ívelt szájpad
- kis alsó állcsont
- kis, deformált fülek
- körömlapok és körömágy rendellenességei
Egyéb jellegzetes testi jelek
- alacsony termet – már születéskor is gyakran alacsonyabb a súly és a hossz
- széles mellkas, távol álló mellbimbók
- könyökök kifelé fordulása (cubitus valgus)
- rövid negyedik ujjpercek
- magas vérnyomás – gyakran már gyermekkorban
- veleszületett szívfejlődési rendellenességek (főleg aortabillentyű-betegségek és aorta koarktáció)
- vese rendellenességek (lópatkóvese)
Okok és kiváltó tényezők
A Turner-szindróma oka az X kromoszóma elvesztése vagy sérülése a megtermékenyüléskor vagy a korai sejtosztódások során. Nem öröklődik, szinte mindig véletlenszerű esemény. Az anyai vagy apai életkor nem növeli számottevően a kockázatot.
Megelőzés
A Turner-szindróma nem előzhető meg, mert véletlenszerű genetikai hiba következménye. A magzati ultrahangvizsgálat és a magzati kromoszóma-vizsgálat (NIPT, CVS, amniocentézis) azonban már a terhesség korai szakaszában felismerheti az állapotot.
Kezelés
A kezelés tüneti és támogató, élethosszig tartó orvosi felügyeletet igényel.
Enyhe esetek kezelése
- növekedési hormonkezelés – általában 4–6 éves korban elkezdve, hogy a végső testmagasságot növelje
- ösztrogénpótlás – általában 12–15 éves korban indítva a másodlagos nemi jelleg kifejlődéséhez
- progeszteron hozzáadása a menstruációs ciklus szabályozására és a méhnyálkahártya védelmére
- szív- és érrendszeri, illetve vesefunkció rendszeres ellenőrzése
Súlyos esetek kezelése
- korai kardiológiai és nephrológiai kivizsgálás és műtéti korrekció (pl. aorta koarktáció esetén)
- hallásvizsgálat és fül-orr-gégészeti gondozás (gyakori középfülgyulladás, halláscsökkenés)
- pszichológiai támogatás a testképzavarok és társas nehézségek miatt
- csontritkulás megelőzése kalcium- és D-vitamin-pótlással
Gyógyulás és kilátások
A Turner-szindróma nem gyógyítható, de a modern orvosi ellátással a legtöbben teljes, aktív és hosszú életet élhetnek. A korai felismerés és a megfelelő hormonkezelés jelentősen javítja az életminőséget, a növekedést és a szociális beilleszkedést. A meddőség ma már nem minden esetben végleges: petesejt-donációval és in vitro fertilizációval sok nő vállalhat gyermeket.
Fontos figyelmeztetés
Ha egy kislánynál alacsony termet, lassú növekedés, késői pubertás vagy a fenti testi jegyek bármelyike jelentkezik, mielőbb gyermek-endokrinológiai kivizsgálás szükséges. A korai diagnózis és kezelés kulcsfontosságú a legsúlyosabb szövődmények megelőzésében.
