Mi a Wiskott-Aldrich-szindróma?
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy ritka, veleszületett immunhiányos betegség, amelyet X-kromoszómához kötött öröklődés jellemez. Elsősorban fiúkat érint, és a vérlemezkék számának csökkenése, az immunrendszer súlyos zavara, valamint ekcémás bőrjelenségek hármasával jár. A betegség súlyossága egyénenként eltérő lehet, a tünetek már csecsemőkorban jelentkeznek.
Meghatározás és típusok
A klasszikus, súlyos forma mellett léteznek enyhébb, úgynevezett Wiskott-Aldrich-szindróma-szerű állapotok is, amelyekben nem minden klasszikus tünet jelenik meg teljes mértékben. A legsúlyosabb esetekben a vérlemezkék mérete is kórosan kicsi, és a funkcióik súlyosan károsodottak.
Tünetek és jelek
A tünetek általában az élet első hónapjaiban, legkésőbb az első életévben jelentkeznek. A klasszikus hármas tünetegyüttes a következő:
Bőr tünetei
- Súlyos, atópiás ekcéma jellegű, viszkető, kipirosodott, nedvező bőrkiütés, főként az arcon, fejbőrön és a hajlatokban
- Vérzékenység miatt megjelenő petechiák és purpurák a bőrön
- Könnyen sérül a bőr, fertőzések gyorsan kialakulnak
Nyálkahártya és egyéb jelek
- Orrvérzés, ínyvérzés, hosszan tartó vérzés kis sérülések után
- Vér a székletben (véres hasmenés)
- Hematuria (vér a vizeletben)
- Ismétlődő, súlyos bakteriális, vírusos és gombás fertőzések
- Autoimmun jelenségek (hemolitikus anémia, ITP-szerű állapot, vasculitis)
Okok és genetikai háttér
A betegséget a WAS gén mutációja okozza, amely az X-kromoszómán található. Ez a gén a WASP fehérje termelődéséért felelős, amely nélkülözhetetlen a vérlemezkék és az immunsejtek normális működéséhez, valamint a sejtváz megfelelő szerveződéséhez. A mutációk típusa és helye meghatározza a betegség súlyosságát.
Megelőzés
Mivel örökletes betegségről van szó, a hagyományos értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás és molekuláris genetikai vizsgálat javasolt a hordozó nők és a magzat számára. Prenatális diagnosztika és preimplantációs genetikai vizsgálat is szóba jöhet kockázatos családokban.
Kezelési lehetőségek
Enyhe és középsúlyos esetek kezelése
- Helyi és szisztémás ekcéma elleni kezelés (kortikoszteroidok, immunszuppresszív kenőcsök)
- Vérzékenység tüneti kezelése (vérlemezke transzfúzió szükség esetén)
- Fertőzések agresszív, célzott antibiotikus, vírusellenes és gombaellenes kezelése
- Intravénás immunglobulin (IVIG) rendszeres adása
- Autoimmun tünetek esetén immunszuppresszív szerek
Súlyos esetek kezelése
A csontvelő-átültetés (allogén hematopoetikus őssejt-transzplantáció) jelenleg az egyetlen potenciálisan gyógyító kezelés. Legjobb eredményeket HLA-identikus testvérdonorból származó transzplantációval lehet elérni, de megfelelő donor esetén a haploidentikus vagy unrelated donoros átültetés is sikeres lehet. A transzplantáció előtt csökkentett intenzitású kondicionálás gyakran alkalmazott.
Gyógyulás és hosszú távú kilátások
A sikeres őssejt-transzplantáció után a betegek nagy része tünetmentessé válhat, normális immunológiai és hematológiai funkciókkal. Kezeletlen vagy későn diagnosztizált súlyos esetekben a prognózis rossz: ismétlődő fertőzések, súlyos vérzések, autoimmun szövődmények és rosszindulatú daganatok (különösen limfómák) miatt a várható élettartam jelentősen csökken.
Fontos figyelmeztetés
A Wiskott-Aldrich-szindróma gyanúja esetén azonnali hematológiai és immunológiai kivizsgálás szükséges. A korai diagnózis és a megfelelő szakemberhez történő irányítás jelentősen javíthatja a beteg életkilátásait. Soha ne késlekedjünk a szakorvosi vizsgálattal, ha csecsemőnél súlyos ekcéma, vérzékenység és visszatérő fertőzések egyidejűleg jelentkeznek.
