A myasthenia gravis egy krónikus autoimmun ideg-izom átmeneti betegség, amelyben az immunrendszer a saját izmok működését szabályozó receptorokat támadja meg. Ez az állapot változatos mértékű izomgyengeséget és kóros fáradtságot okoz, amely a nap előrehaladtával általában súlyosbodik.
Meghatározás és típusok
A myasthenia gravis leggyakrabban a harántcsíkolt izmokat érinti. Két fő formája ismert:
- Szemizom-típus (ocularis): kizárólag a szemmozgató izmokat érinti
- Általánosított forma: a szemeken kívül a végtagok, nyak, arc, rágóizmok, garat- és gégeizmok is érintettek lehetnek
Tünetek és jelek
Szemek és szemkörnyék
A leggyakoribb kezdeti tünet a szemhéjcsüngés (ptosis), amely gyakran egyik oldalon kezdődik, majd mindkettőre kiterjed. Jellegzetes a kettős látás (diplopia), amely a szemmozgató izmok gyengesége miatt jelentkezik. A tünetek este súlyosbodnak, reggel jobb állapot jellemző.
Arc-, nyak- és végtagizmok
Az arcizomgyengeség miatt jellegzetes a mosolytalan, kifejezéstelen arc. Gyakori a rágási gyengeség, a falat lenyelésének nehézsége, orrhangú beszéd. A nyakizmok érintettsége miatt a fej előrebillenthet. A végtagokban főként a proximális izmok (comb, felkar) gyengülnek, emiatt lépcsőn járás, kar emelése nehézkessé válik.
Okok és kiváltó tényezők
A betegség hátterében az acetylcholin-receptorok elleni antitestek termelődése áll. Ezek gátolják az ideg-izom ingerületátvitelt. A legtöbb esetben a csecsemőmirigy (thymus) kóros működése mutatható ki – leggyakrabban thymus hyperplasia vagy thymoma fordul elő. Ritkábban más autoimmun betegségek (pajzsmirigybetegség, rheumatoid arthritis, lupus) társulhatnak hozzá.
Megelőzés
A myasthenia gravis nem megelőzhető, mivel autoimmun eredetű betegségről van szó. Azonban a kiváltó tényezők kerülése segíthet a tünetek fellángolásának megelőzésében:
- bizonyos gyógyszerek (pl. béta-blokkolók, magnézium, egyes antibiotikumok) kerülése
- túlzott megterhelés, stressz, fertőzések elkerülése
- megfelelő pihenés és kiegyensúlyozott étrend
Kezelés
Enyhe esetek kezelése
Az enyhe, főként szemtünetekkel járó formákban az acetil-kolin-észteráz-gátlók (pyridostigmin) jelentik az első vonalbeli kezelést. Ezek növelik az acetil-kolin mennyiségét az ideg-izom kapcsolatnál.
Súlyos és általánosított esetek kezelése
Súlyosabb esetekben immunszuppresszív kezelés szükséges:
- Szteroidok (prednizolon)
- Azathioprin, mycophenolat-mofetil vagy metotrexát
- Rituximab vagy eculizumab refrakter esetekben
Súlyos fellángoláskor plazmaferezis vagy intravénás immunglobulin (IVIG) adása indokolt. Thymoma esetén a csecsemőmirigy műtéti eltávolítása (thymectomia) ajánlott.
Gyógyulás és kilátások
A myasthenia gravis nem gyógyítható teljesen, de megfelelő kezeléssel a betegek többsége tünetmentesen vagy minimális tünetekkel élhet. A betegség lefolyása hullámzó, fellángolások és javulási időszakok váltakoznak. A korszerű immunmoduláns kezelésekkel a súlyos szövődmények (myastheniás krízis) gyakorisága jelentősen csökkent.
Fontos figyelmeztetés
Ha nyelési nehézség, fulladásérzés, erőteljes légzési nehézség vagy gyorsan romló izomgyengeség jelentkezik, azonnal orvosi segítséget kell kérni, mert ezek életveszélyes myastheniás krízisre utalhatnak, amely légzési elégtelenséghez vezethet.
