Mi az a retinoblasztóma?
A retinoblasztóma a szem ideghártyáját érintő rosszindulatú daganat, amely elsősorban csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő. Ez a leggyakoribb szemdaganat gyermekkorban, és korai felismerése döntő jelentőségű a látás megőrzése és a gyermek túlélése szempontjából.
Típusai
Két fő formája ismert:
- Örökletes (bilaterális vagy multifokális) – mindkét szemet érintheti, gyakran már csecsemőkorban megjelenik
- Sporadikus (unilaterális) – általában csak az egyik szemet támadja meg, később, 2-3 éves kor körül jelentkezik
Tünetek és jelek
A leggyakoribb és legjellegzetesebb tünet a fehér pupillareflex (leukokória), amikor a pupilla helyén fehér vagy sárgásfehér folt látható fényképen vagy normál megvilágításban.
Szemészeti jelek
- Fehér pupilla (macskaszem-szerű fényvisszaverődés)
- Szemtengely-eltérés (szemtévesztés, kancsalság)
- Vörös, fájdalmas, gyulladt szem
- Csökkent látás az érintett szemen
- Szemgolyó megnagyobbodása (buphthalmos)
- Szivárványhártya- vagy pupillareflex eltűnése
Bőr és nyálkahártya eltérések
Az örökletes formában más szervrendszereket is érinthet a betegség:
- Bőrön: ritkán megjelenő lágyrész-daganatok
- Az agyburkokban: trilateralis retinoblasztóma esetén koponyaűri daganat
- Csontvelő áttétek esetén vérszegénység, csontfájdalom
Okok és kockázati tényezők
A retinoblasztóma a RB1 gén mutációja következtében alakul ki. Ez a gén a sejtburjánzás szabályozásában játszik kulcsszerepet.
- Örökletes esetben az egyik hibás gén már a petesejtben vagy hímivarsejtben jelen van
- Sporadikus esetben mindkét génmutáció a retinasejtekben alakul ki
Az örökletes forma az esetek kb. 40%-ában fordul elő.
Megelőzés
Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, elsődleges megelőzés nem lehetséges. Azonban:
- Retinoblasztómás családi előfordulás esetén genetikai tanácsadás és korai szűrés javasolt már újszülöttkortól
- Rendszeres szemészeti vizsgálat magas rizikójú gyermekeknél (3-4 hetes kortól kezdve)
Kezelési lehetőségek
Enyhébb, szem megőrzésére alkalmas esetek
- Intraarteriális kemoterápia (szem artériájába adott gyógyszer)
- Intravitreális kemoterápia (üvegtestbe adott injekció)
- Lézerterápia (fotokoaguláció, thermoterápia)
- Cryoterápia (fagyasztás)
- Plak kezeltetés (radioaktív alkalmazás)
Súlyos, előrehaladott vagy a szem meg nem tartható esetek
- Enukleáció – a szem sebészi eltávolítása (leggyakrabban alkalmazott módszer előrehaladott esetben)
- Szisztémás kemoterápia (a daganat zsugorítása és áttétek megelőzése)
- Sugárterápia (külső vagy belső) – ma már ritkábban alkalmazzák a késői mellékhatások miatt
Gyógyulás és hosszú távú kilátások
A korai felismerés esetén a gyógyulási arány 95-98% felett van a fejlett országokban. A látás megőrzése a daganat kiterjedésétől és a kezelés kezdetétől függ.
Örökletes forma esetén a túlélők kb. 40-50%-ában később másodlagos rosszindulatú daganatok alakulhatnak ki (csont-, lágyrész-, tüdő-, agydaganatok).
Fontos figyelmeztetés
A fehér pupilla, a hirtelen jelentkező kancsalság vagy bármilyen szokatlan szemtünet esetén azonnal gyermekszemészhez kell fordulni. A retinoblasztóma időben történő felismerése életet menthet és a látás megőrzésének esélyét jelentősen növelheti. Soha ne hagyjuk figyelmen kívül a fényképeken látható fehér reflexet a gyermek szemében!
