A galaktozémia ritka, veleszületett anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem képes megfelelően lebontani a galaktózt, a tejcukor egyik alkotórészét. Kezeletlenül súlyos, akár életveszélyes szövődményekhez vezethet, különösen újszülött- és csecsemőkorban.
Meghatározás és típusok
A galaktozémia a galaktóz anyagcseréjének veleszületett zavara. A leggyakoribb és legsúlyosabb forma a klasszikus galaktozémia, amely a galaktóz-1-foszfát uridiltranszferáz (GALT) enzim teljes hiánya vagy nagyon alacsony aktivitása miatt alakul ki.
Ritka változatai:
- galaktokináz-hiány (GALK)
- UDP-galaktóz-4-epimeráz-hiány (GALE)
- Duarte-variáns (részleges GALT-hiány)
Tünetek és jelek
A klasszikus galaktozémia tünetei általában az anyatejes vagy tehéntejes táplálás megkezdése után néhány nappal jelentkeznek.
Bőr
A bőrön gyakran megfigyelhető sárgaság (icterus), amely a normál újszülöttkori sárgaságnál súlyosabb és hosszabb ideig fennáll. A bőr száraz lehet, ekcémás tünetek is megjelenhetnek.
Nyálkahártya
A szemfehérje sárgás elszíneződése (scleralis icterus) szinte mindig jelen van. A szájnyálkahártya és a nyelv is sárgás lehet súlyos esetben.
További gyakori tünetek:
- hányás
- hasmenés
- étvágytalanság
- letargia, bágyadtság
- súlyos májműködési zavar
- véralvadási zavarok
- szürkehályog kialakulása
- mentális fejlődési elmaradás (kezeletlen esetekben)
- nőknél későbbi petefészek-elégtelenség
Okok és kiváltó tényezők
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A kiváltó ok a galaktóztartalmú táplálék (anyatej, tehéntej, tápszer) fogyasztása. A galaktóz felhalmozódása és a galaktóz-1-foszfát toxikus szintje okozza a szervi károsodásokat.
Megelőzés
Újszülöttkori szűrővizsgálattal szinte minden fejlett országban kimutatható a klasszikus galaktozémia. A korai felismerés és azonnali diéta bevezetése életmentő jelentőségű. A családban már előfordult galaktozémia esetén genetikai tanácsadás és prenatális vizsgálat javasolt.
Kezelés
A kezelés alapja a szigorú, élethosszig tartó galaktózmentes diéta.
Enyhe esetek (részleges enzimhiány, Duarte-variáns)
Sok esetben elegendő a tehéntej és tejtermékek kerülése az első években, később kis mennyiségű tejtermék tolerálhatóvá válhat orvosi ellenőrzés mellett.
Súlyos esetek (klasszikus galaktozémia)
Teljes galaktózmentesség szükséges: sem anyatej, sem tehéntej, sem normál tápszer nem adható. Speciális galaktóz- és laktózmentes tápszerek alkalmazandók. A diétát szigorúan be kell tartani élethosszig, még akkor is, ha a tünetek megszűnnek.
Gyógyulás és kilátások
A galaktozémia nem gyógyítható, az enzimhiány genetikai okú és tartós. Korai felismeréssel és szigorú diétával azonban a súlyos szövődmények (májkárosodás, szürkehályog, értelmi fogyatékosság) megelőzhetők vagy jelentősen csökkenthetők. A betegek nagy része normális vagy közel normális életet élhet.
Fontos figyelmeztetés
Minden galaktóz- vagy laktóz tartalmú készítmény (gyógyszer, étrend-kiegészítő, feldolgozott élelmiszer) szigorúan kerülendő. A diéta betartása élethosszig tartó fegyelmet és odafigyelést igényel. Bármilyen kétség esetén azonnal gyermekorvoshoz, metabolikus centrumhoz kell fordulni.
