Mi a Wilson-kór?
A Wilson-kór egy ritka, örökletes anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem képes megfelelően kiválasztani a rézt az epével, így az felhalmozódik a májban, az agyban, a szemben és más szervekben. Kezeletlenül súlyos, akár életveszélyes állapotot okozhat, ugyanakkor korai felismeréssel és megfelelő kezeléssel a betegek hosszú, jó minőségű életet élhetnek.
Meghatározás és típusok
A Wilson-kór autoszomális recesszív módon öröklődik, az ATP7B gén mutációja okozza. A betegségnek nincs valódi altípusa, de a megjelenés és a lefolyás nagyban függ attól, hogy elsősorban a máj, az idegrendszer vagy mindkettő érintettsége dominál-e.
Tünetek és jelek
A tünetek általában 5–35 éves kor között jelentkeznek, de előfordulhatnak ennél fiatalabb vagy idősebb életkorban is. A korai jelek gyakran nem specifikusak, ezért a diagnózis sokszor késik.
Májjal kapcsolatos tünetek
Májgyulladás, sárgaság, hasi fájdalom, hányinger, hányás, fokozott fáradékonyság, étvágytalanság, vérzékenység, ascites (hasüregi folyadékgyülem), májcirrózis jelei.
Idegrendszeri tünetek
Remegés (különösen a kezekben), izommerevség, mozgáslassultság, beszédzavar, nyelési nehezítettség, koordinációs zavarok, személyiségváltozás, depresszió, pszichózis, iskolai teljesítmény romlása fiataloknál.
Szemészeti jelek
A legismertebb jel a Kayser–Fleischer-gyűrű: a szaruhártya szélén látható aranyszínű vagy zöldesbarna gyűrű, amely rézlerakódást jelez. Sok esetben szabad szemmel is látható, de réslámpás vizsgálattal pontosabban kimutatható.
Bőr és nyálkahártya
Kékes-vöröses elszíneződés a lábszárakon, kézfejen, ritkán sápadtság, kékes ajkak, ínyvérzés, sárgás árnyalat a bőrön májkárosodás esetén.
Okok és kiváltó tényezők
A betegség egyetlen oka az ATP7B gén mutációja, amely a réztranszport fehérjét károsítja. Külső kiváltó tényező nem szükséges, de a tünetek megjelenését befolyásolhatja fertőzés, terhesség, hormonális változások vagy nagy rézbevitel (pl. réztartalmú edények használata).
Megelőzés
Mivel genetikai betegségről van szó, primer megelőzés nem lehetséges. Családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás és családtagok szűrése javasolt (szérum ceruloplazmin, réz, májfunkciós tesztek, genetikai vizsgálat). Korai felismerés életmentő lehet.
Kezelés
Enyhe esetek és fenntartó terápia
A kezelés alapja a réz kiválasztásának elősegítése és a felszívódás gátlása. Leggyakrabban használt gyógyszer a penicillamin vagy a trientin. Sok betegnél a cink-kezelés is hatékony és jobban tolerálható hosszú távon.
Súlyos, akut májelégtelenség vagy idegrendszeri tünetek
Akadályozott májműködés esetén intravénás penicillamin vagy plazmaferez, súlyos esetben májtranszplantáció válhat szükségessé. Az idegrendszeri tünetek gyorsan romló eseteiben intenzív rézeltávolítás szükséges.
Gyógyulás és kilátások
A Wilson-kór nem gyógyítható, de megfelelő, élethosszig tartó kezeléssel a legtöbb beteg tünetmentessé tehető vagy tünetei jelentősen javíthatók. Korai diagnózis esetén a májkárosodás visszafordítható, az idegrendszeri tünetek gyakran javulnak, bár egyes maradandó károsodások előfordulhatnak. A májtranszplantáció után a betegek többsége meggyógyul és normál életet élhet.
Fontos figyelmeztetés
A Wilson-kórt nem szabad figyelmen kívül hagyni, mert kezeletlenül gyorsan végzetes lehet. Ha fiatal felnőttnél ismeretlen eredetű májbetegség, remegés, pszichiátriai tünetek vagy Kayser–Fleischer-gyűrű jelentkezik, azonnal Wilson-kór irányú kivizsgálás indokolt. A családtagok szűrése szintén létfontosságú.
