Mi a Gilbert-kór?
A Gilbert-kór egy gyakori, jóindulatú, öröklött állapot, amely a máj bilirubinfeldolgozó képességének enyhe csökkenésével jár. A vérben emelkedik a nem konjugált (indirekt) bilirubin szintje, ami időszakosan sárgás elszíneződést okozhat a bőrön és a szemfehérjén.
Sok embernél tünetmentes, és csak laborvizsgálat során derül ki. Becslések szerint a népesség 5–10%-át érinti.
Tünetek és jelek
A leggyakoribb és legjellegzetesebb tünet a sárgaság (icterus), amely általában enyhe és hullámzó intenzitású.
Bőr
- Intermittáló, halvány-sárgás árnyalat, főleg az arcon, nyakon, törzsön
- Melegebb időszakokban, stressz hatására, fertőzéskor, böjtöléskor, alkohol fogyasztása után erősödik
- Nem viszket, nem jár kiütéssel vagy hámlással
Szem és nyálkahártya
- A szemfehérje (sclera) sárgás elszíneződése a legkorábbi és legészrevehetőbb jel
- Szájpadlás, íny ritkábban érintett
Okok és kiváltó tényezők
A Gilbert-kórt a UGT1A1 gén promoter régiójának öröklött mutációja okozza, ami csökkenti a bilirubint glükuronsavval konjugáló enzim mennyiségét és aktivitását.
Autoszomális recesszív módon öröklődik, de a heterozigóták is enyhe tüneteket produkálhatnak.
Kiváltó tényezők:
- Hosszan tartó éhezés vagy nagyon alacsony kalóriabevitel
- Feszültség, erős fizikai vagy lelki megterhelés
- Lázas vírusfertőzések, nátha, gyomorrontás
- Alkoholfogyasztás (már kis mennyiség is)
- Dehidratáció
- Bizonyos gyógyszerek (pl. paracetamol nagy dózisban, néhány kemoterápiás szer)
- Menstruáció vagy terhesség egyes nőknél
Megelőzés
Mivel genetikai állapotról van szó, teljes megelőzés nem lehetséges, de a sárgaság megjelenése jelentősen csökkenthető az alábbiakkal:
- Rendszeres, kiegyensúlyozott étkezés, soha ne hagyjuk ki a reggelit
- Megfelelő folyadékbevitel
- Stresszkezelési technikák alkalmazása
- Mértékletes alkoholfogyasztás vagy teljes elhagyása
- Lázas állapotok, fertőzések gyors kezelése
Kezelés
Enyhe esetek
A legtöbb Gilbert-kóros embernek semennyi gyógyszeres kezelésre nincs szüksége. Az életmódbeli változtatások általában elegendőek a tünetek minimálisra csökkentéséhez.
Súlyosabb, zavaró tünetekkel járó esetek
Ritkán, nagyon zavaró sárgaság esetén az alábbi módszerek jöhetnek szóba:
- Fenobarbitál kis dózisban (enziminduktor, jelentősen csökkenti a bilirubint)
- Ritkán fototerápia (felnőtteknél csak kivételes esetekben)
Fontos tudni, hogy a fenobarbitál tartós szedése nem ajánlott a mellékhatások miatt.
Gyógyulás és kilátások
A Gilbert-kór nem gyógyítható, de nem is súlyosbodik idővel, és semmilyen szövődményt nem okoz a májban vagy más szervekben.
A várható élettartam és életminőség azonos az egészséges népességével. Nem növeli a májbetegségek kockázatát, és nem vezet cirrhosis kialakulásához.
Fontos figyelmeztetés
Ha tartós vagy erős sárgaság jelentkezik, sötét vizelet, világos széklet, hasi fájdalom, jelentős fáradtság vagy egyéb tünetek társulnak hozzá, azonnal forduljon orvoshoz, mert ezek nem a Gilbert-kórra jellemzőek, hanem súlyosabb máj- vagy epeúti betegséget jelezhetnek.
A Gilbert-kórt mindig kizárásos alapon diagnosztizálják – más sárgaságot okozó betegségeket (hemolízis, hepatitis, epeúti elzáródás, Crigler-Najjar szindróma stb.) először ki kell zárni.
