Mi a hemokromatózis?
A hemokromatózis egy öröklött anyagcsere-betegség, amelynek lényege a vas túlzott felszívódása és felhalmozódása a szervezetben. A felesleges vas elsősorban a májban, a hasnyálmirigyben, a szívben, az ízületekben és az agyalapi mirigyben rakódik le, súlyos szervi károsodást okozva, ha kezeletlen marad.
Típusai
A leggyakoribb forma az öröklött (primer) hemokromatózis, amely főként az HFE gén mutációihoz köthető. Létezik másodlagos (szerzett) forma is, amely tartós vérátömlesztések, krónikus májbetegségek vagy ritkább genetikai rendellenességek következtében alakul ki.
Tünetek és jelek
A betegség sokáig tünetmentes maradhat, a panaszok általában 40–60 éves kor között jelentkeznek férfiaknál, nőknél később, a menstruáció és a terhességek miatt. A korai tünetek gyakran nem jellegzetesek.
- krónikus fáradtság, gyengeség
- hasi fájdalom, főleg a máj tájékán
- ízületi fájdalmak (különösen a kéz kisízületeiben)
- potenciavesztés, merevedési zavar férfiaknál
- menstruációs zavarok, korai menopauza nőknél
- cukorbetegségre utaló tünetek
- szívritmuszavarok, szívelégtelenség jelei
Bőr és nyálkahártya
A klasszikus tünet a barnásszürke, bronzos bőrszín („bronz diabétesz”), amely leginkább az arcot, a nyakat, a kézhátat és a nemi szervek környékét érinti. A nyálkahártyák fakóak vagy szürkésbarnák lehetnek. A bőr száraz, vékonyodik, a szőrnövekedés csökken.
Okok és kiváltó tényezők
A primer hemokromatózis autoszomális recesszív módon öröklődik. A leggyakoribb mutáció a C282Y homozigóta állapot. A betegség penetranciája férfiaknál magasabb. A vasfelszívódást fokozhatják:
- túlzott alkoholfogyasztás
- májat károsító betegségek (hepatitisz C, alkoholos májbetegség)
- vasban gazdag étrend hosszú távon
- C-vitamin túlzott fogyasztása (fokozza a vas felszívódását)
Megelőzés
Családi halmozódás esetén genetikai szűrés javasolt. Azonosított hordozók és betegek hozzátartozói (testvérek, gyermekek) vizsgálata életmentő lehet. Korai felismeréssel a súlyos szövődmények megelőzhetők. Vasban szegény étrend, alkoholfogyasztás kerülése és rendszeres véradás csak enyhe vasfelhalmozódás esetén ajánlott.
Kezelés
A kezelés alapja a felesleges vas eltávolítása a szervezetből.
Enyhe esetek
Kezdeti stádiumban, amikor a ferritin 300–1000 µg/l között van és még nincs jelentős szervi károsodás, elegendő lehet a rendszeres életmód-változtatás és ritkább vérvétel.
Súlyos esetek
A standard kezelés a terápiás vénaszekció (vérengedés). Heti 400–500 ml vér eltávolítása addig folytatódik, amíg a ferritin 50 µg/l alá nem csökken és a transzferrin telítettség 20–30% közé nem kerül. Ezután fenntartó fázis következik 2–4 havonta. Súlyos szív- vagy májkárosodás esetén vaslekötő gyógyszerek (deferoxamin, deferasirox) is alkalmazhatók.
Gyógyulás és kilátások
A hemokromatózis nem gyógyítható, de korai felismeréssel és rendszeres kezeléssel a betegek normál élettartamot érhetnek el. A májcirrózis kialakulása előtt elkezdett vénaszekció jelentősen javítja a prognózist és visszafordíthatja a cukorbetegséget, a szívizomkárosodást és az endokrin eltéréseket. Cirrózis esetén a májrák kockázata jelentősen emelkedik, ezért rendszeres ultrahang és AFP ellenőrzés szükséges.
Fontos figyelmeztetés
A hemokromatózis tünetei hosszú ideig általános jellegűek maradhatnak, ezért sok betegnél csak súlyos szövődmények (májzsugor, szívelégtelenség, cukorbetegség) megjelenésekor ismerik fel a betegséget. Ha családban előfordult hemokromatózis vagy ismeretlen eredetű fáradtság, ízületi fájdalom, bőrszín-változás, impotencia, cukorbetegség jelentkezik, azonnal kérjen orvosi vizsgálatot (szérum ferritin, transzferrin telítettség, HFE génvizsgálat).
