A neurofibromatózis, más néven Recklinghausen-kór a leggyakoribb örökletes betegségek közé tartozik, amely elsősorban az idegrendszer és a bőr érintettségével jár. A betegség változatos tüneteket okozhat, enyhe formáitól a súlyos, életminőséget jelentősen rontó állapotokig.
Meghatározás és típusok
A neurofibromatózis egy genetikai rendellenesség, amely az ideghüvely sejtek szabályozatlan szaporodását okozza. Két fő típusa ismert:
- Neurofibromatózis 1-es típus (NF1) – a leggyakoribb forma, korábban Recklinghausen-kór néven ismert
- Neurofibromatózis 2-es típus (NF2) – ritkább, elsősorban halló- és egyensúlyideg daganatokkal jár
Ezen kívül léteznek ritka, atipikus formák is, de a betegek túlnyomó többségénél az NF1 típus áll fenn.
Tünetek és jelek
Bőrön megjelenő tünetek
A leggyakrabban már gyermekkorban észlelt jelek:
- Café-au-lait foltok – halványbarna, tejkávés színű foltok a bőrön (6 vagy több 5 mm-nél nagyobb folt gyermekkorban diagnosztikus jelentőséggel bír)
- Szeplőszerű foltok a hónaljban és lágyékhajlatban (ún. Crowe-jelek)
- Neurofibromák – puha, bőr alatti vagy bőrön áttörő, tapintható dudorok, amelyek pubertáskorban és terhesség alatt gyakran szaporodnak
- Plexiform neurofibromák – nagyobb, mélyebben elhelyezkedő, gyakran torzító daganatok
Nyálkahártya és egyéb jelek
A betegség gyakran érinti a nyálkahártyákat és a szemet is:
- Lisch-csomók az íriszen (sárgásbarna szemfestékcsomók, csak réslámpával láthatóak)
- Szájüregi neurofibromák
- Csonteltérések (pl. scoliosishoz vezető gerincferdülés, sípcsont pseudoarthrosisa)
- Érrendszeri rendellenességek
Okok és kiváltó tényezők
A neurofibromatózis autoszomális domináns öröklődést mutat. Az NF1-es típus esetében a NF1 gén mutációja áll fenn a 17-es kromoszómán, amely a neurofibromin nevű fehérje termelődését zavarja. Ez a fehérje normálisan gátolja a sejtburjánzást. Az esetek kb. 50%-a új mutáció, tehát a szülők egészségesek. Az NF2 esetében a 22-es kromoszómán található merlin gént érinti a hiba.
Megelőzés
Mivel genetikai betegségről van szó, a klasszikus értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Az érintett családokban azonban javasolt:
- genetikai tanácsadás
- terhesség előtti hordozói vizsgálat
- praenatális diagnosztika (magzatvíz-vizsgálat vagy chorionboholy-mintavétel)
Kezelés
Enyhe esetek kezelése
A többség enyhe vagy középsúlyos formában szenved, ilyenkor:
- évenkénti bőrgyógyászati és neurológiai kontroll
- szemészeti vizsgálat (Lisch-csomók, glaukóma kockázata miatt)
- neurofibromák kozmetikai eltávolítása, ha zavaróak
- fájdalmas neurofibromák gyógyszeres kezelése (pl. fájdalomcsillapítók, bizonyos esetekben gabapentin)
Súlyos esetek kezelése
Súlyos szövődmények esetén:
- Malignus perifériás ideghüvely-daganat (MPNST) gyanúja esetén azonnali sebészi eltávolítás és onkológiai kezelés
- Nagy plexiform neurofibromák sebészi csökkentése (gyakran csak részleges)
- Kompressziós tünetek esetén idegsebészeti beavatkozás
- Gerincferdülés esetén ortopédiai korrekció, súlyos esetben műtét
- Selumetinib (MEK-gátló) gyógyszeres kezelés gyermekkori plexiform neurofibromák esetén (hazánkban is elérhető)
Gyógyulás és kilátások
A neurofibromatózis nem gyógyítható, de a legtöbb betegnél a megfelelő gondozással normál vagy közel normál életminőség érhető el. Az NF1-es típusú betegek várható élettartama csak kevéssel rövidebb az átlagosnál, ha nem alakul ki rosszindulatú daganat. Az NF2-es típus súlyosabb lefolyású, de a korszerű idegsebészeti és hallásjavító megoldások jelentősen javították a kilátásokat.
Fontos figyelmeztetés
Bármilyen új, gyorsan növekvő, fájdalmas vagy kemény tapintatú elváltozás esetén azonnal forduljon szakorvoshoz, mert az MPNST kialakulásának kockázata az NF1-es betegeknél 8-13%-os az élet folyamán. Korai felismerés esetén jelentősen javul a túlélési esély.
