Öröklődő ideghártya-elfajulás – a retina leggyakoribb genetikai betegségei
Az öröklődő ideghártya-elfajulások (retina disztrófiák) olyan genetikai eredetű betegségek csoportja, amelyek fokozatosan károsítják a szemet alkotó ideghártyát, és idővel súlyos látásromláshoz, sőt teljes látásvesztéshez vezethetnek. Legtöbb formájuk már gyermek- vagy fiatal felnőttkorban elkezdődik, de vannak későn induló típusok is.
Főbb típusok
- Retinitis pigmentosa – a leggyakoribb és legismertebb forma
- Stargardt-betegség – a makula elsődleges károsodásával
- Best-kór (vitelliform makuladisztrófia)
- Leber-féle veleszületett amaurózis
- Kúpos-és botsejtes disztrófia
- X-helyhez kötött retinoschisis
Tünetek és korai jelek
A tünetek típustól és életkortól függően változnak, de általában két nagy csoportra oszthatók.
Botsejteket érintő tünetek (éjszakai látás és periféria)
Éjszakai vakság a leggyakoribb és legkorábbi jel, már 10–20 éves korban jelentkezhet. A beteg nehezen tájékozódik szürkületben vagy sötétben. Később a perifériás látótér beszűkülése (alagútlátás) alakul ki, végül a látótér drasztikusan beszűkülhet.
Kúpossejteket / makulát érintő tünetek (középpont és színes látás)
Központi látásélesség romlása, torz látás (metamorfopszia), színlátás-zavar, központi szürkés-fekete folt, olvasási nehézségek már fiatal felnőttkorban. A Stargardt-betegségben jellegzetes sárgás foltok (fishtail vagy pisányhal alakú lerakódások) láthatók a szemfenéken.
Okok és genetikai háttér
A betegségek túlnyomó többsége öröklődő. Az öröklődés lehet:
- autoszomális recesszív (a leggyakoribb)
- autoszomális domináns
- X-helyhez kötött recesszív (férfiaknál súlyosabb)
- ritkán mitokondriális
Több mint 300 különböző génmutáció ismert, amelyek a fényérzékelő sejtek (bot- és kúpossejtek) anyagcseréjét, szerkezetét, energiatermelését vagy a retina pigmenthám rétegének működését károsítják. A leggyakoribb gének: RHO, USH2A, ABCA4, RPGR.
Megelőzés
Jelenleg az öröklődő ideghártya-elfajulások megelőzése nem lehetséges, mert genetikai betegségekről van szó. Azonban a következő lépések fontosak:
- családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás és génszűrés
- terhesség előtti hordozói vizsgálat
- egészséges életmód (nem dohányzás, megfelelő táplálkozás, UV-védelem)
- korai felismerés érdekében rendszeres szemészeti kontroll rizikós családokban
Kezelési lehetőségek
Enyhe vagy középsúlyos esetek
- A-vitamin származékok (9-cisz-retinsav) – egyes típusokban lassíthatja a romlást
- lutein és zeaxantin tartalmú táplálékkiegészítők
- Omega-3 zsírsavak nagy dózisban
- alacsony látású segédeszközök (nagyító, speciális szűrős szemüveg, elektronikus nagyítók)
- UV- és kékfény-szűrős szemüvegek a retina további károsodásának csökkentésére
Súlyos, előrehaladott esetek
- Genetikai terápiák – RPE65 génmutáció esetén már törzskönyvezett Luxturna® (voretigene neparvovec) injekció
- Retina-protézis („bionikus szem”) – Argus II rendszer vakoknál
- őssejt-terápiák és génterápiás klinikai vizsgálatok folyamatban
- szubretinális chip implantátumok kísérleti fázisban
Gyógyulás és kilátások
Jelenleg a legtöbb öröklődő ideghártya-elfajulás nem gyógyítható. A látásromlás általában folyamatosan progrediál, de a sebesség típustól és egyéntől nagyon eltérő. Egyes esetekben évtizedekig megmarad a használható látás, másoknál 30–40 éves korra teljes vakság alakul ki.
A génterápia és sejtterápia területén azonban rohamos fejlődés zajlik, így a következő 10–20 évben több típusnál elérhetővé válhat a betegség lefolyásának jelentős lassítása vagy akár részleges javítása.
Fontos figyelmeztetés
Ha éjszakai látászavar, látótérszűkülés, központi látásromlás vagy torz látás jelentkezik – különösen, ha a családban már előfordult hasonló betegség – azonnal forduljon retina-specialista szemészhez. A korai diagnózis és a megfelelő gondozás jelentősen javíthatja az életminőséget és lehetővé teszi a legújabb terápiás lehetőségekhez való hozzáférést.
