Mi a von Willebrand-kór?
A von Willebrand-kór a leggyakoribb veleszületett vérzési hajlamot okozó betegség, amely a vér koagulációjában kulcsszerepet játszó von Willebrand-faktor hiányával vagy működési zavarával jár. Ez a fehérje segít a vérlemezkék tapadásában az érserülés helyén, valamint védi a VIII-as faktor koagulációs fehérjét a lebomlástól.
Típusai
A betegséget három fő típusra osztjuk:
- Típus 1: mennyiségi hiány – a leggyakoribb forma, a von Willebrand-faktor szintje alacsony, de szerkezete normális
- Típus 2: minőségi eltérés – több altípusa van (2A, 2B, 2M, 2N), a faktor szerkezete vagy működése kóros
- Típus 3: teljes hiány – ritka, legsúlyosabb forma, szinte mérhetetlen a von Willebrand-faktor szintje
Tünetek és klinikai jelek
A tünetek súlyossága nagyban függ a típustól és az egyéni eltérésektől. Sok esetben enyhe, és csak műtét vagy sérülés alkalmával derül ki.
Bőrön jelentkező tünetek
- hosszantartó, erős orrvérzés
- ínyvérzés fogmosás, fogászati kezelés során
- hosszú ideig tartó, erős menzes vérzés
- könnyen keletkező, nagy kiterjedésű zúzódások („kék foltok”)
- sebgyógyulás utáni elhúzódó vérzés
Nyálkahártya- és egyéb vérzések
- nyelv- és szájpadlás alatti vérömlenyek
- gyomor-bélrendszeri vérzések (feketéző széklet, véres hányás)
- izomba, ízületbe történő vérzések (főként típus 3-ban)
- nőknél nagyon erős és elhúzódó menstruáció
- szülés után elhúzódó, erős vérzés
Okok és genetikai háttér
A von Willebrand-kór öröklődő betegség. A legtöbb esetben autoszomális domináns módon öröklődik (1-es és 2-es típus), ritkábban recesszív módon (3-as típus). A génmutáció a 12-es kromoszómán található VWF génben keresendő.
Kiváltó tényezők, amelyek súlyosbíthatják a tüneteket:
- gyulladások, fertőzések
- bizonyos gyógyszerek (aszpirin, ibuprofen, egyéb nem-szteroid gyulladáscsökkentők)
- terhesség, szülés
- műtétek, fogászati beavatkozások
Megelőzés
Mivel genetikai betegségről van szó, teljes megelőzés nem lehetséges. Fontos azonban:
- családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás
- korai diagnózis és tudatos életvezetés
- bizonyos gyógyszerek (ASA, NSAID) kerülése
- műtét, fogászati beavatkozás előtt hematológus szakorvosi konzultáció
Kezelési lehetőségek
Enyhe és középsúlyos esetek (főként 1-es típus)
- desmopresszin (DDAVP) – orrspray vagy injekció formájában, növeli a keringő von Willebrand-faktor mennyiségét
- tranexaminsav – nyálkahártya-vérzések csökkentésére
- helyi vérzéscsillapítás (pl. orrba tampon, helyi nyomás)
Súlyos esetek (2-es és 3-as típus)
- von Willebrand-faktor tartalmú koncentrátumok (pl. Humate-P, Wilate)
- esetleg VIII-as faktorral kombinált készítmények
- immunszuppresszív kezelés antitestek megjelenése esetén
- profilaktikus kezelés súlyos típus 3-ban
Gyógyulás és hosszú távú kilátások
A von Willebrand-kór nem gyógyítható, de jól kezelhető betegség. A megfelelő terápia és életmóddal a betegek többsége normál élettartamú és jó életminőségű életet élhet. A típus 1-es forma általában enyhe lefolyású, míg a típus 3-as betegeknél rendszeres hematológiai gondozás szükséges.
Fontos figyelmeztetés
Ha Ön vagy családtagja gyakran tapasztal indokolatlan zúzódásokat, elhúzódó orrvérzést, nagyon erős menstruációt vagy műtét után szokatlanul sokáig tartó vérzést, mielőbb forduljon hematológus szakorvoshoz. A korai felismerés és a megfelelő kezelés életmentő lehet, különösen szülés, műtét vagy baleset esetén.
