Mi a Leiden-mutáció?
A Leiden-mutáció (Faktor V Leiden mutáció) a leggyakoribb örökletes trombofília hazánkban és Európában. Ez a genetikai eltérés jelentősen megnöveli a vérrögképződés kockázatát azáltal, hogy a vér alvadási rendszerének egyik kulcsfontosságú fehérjéje, az V faktor ellenáll a normális lebontást végző fehérjének, az aktivált protein C-nek.
Típusok
A mutáció heterozigóta (egyik szülőtől örökölt) és homozigóta (mindkét szülőtől örökölt) formában fordulhat elő. A heterozigóta forma kb. 5-8-szoros, a homozigóta forma pedig 50-80-szoros kockázatot jelent az élethosszig tartó trombózisveszély szempontjából.
Tünetek és jelei
A Leiden-mutáció önmagában nem okoz tüneteket, csak akkor jelentkeznek panaszok, ha vérrög alakul ki.
Mélyvénás trombózis jelei
- Hirtelen jelentkező, erős fájdalom a lábban
- Duzzanat, feszülés, legtöbbször az egyik végtagot érinti
- Bőrpirosság vagy kékes elszíneződés
- Meleg tapintat a duzzadt területen
- Nehézlégzés, mellkasi fájdalom (tüdőembólia esetén)
Tüdőembólia tünetei
- Hirtelen fellépő légszomj
- Gyors szívverés, szapora pulzus
- Mellkasi fájdalom, fulladásérzés
- Vérköpés (ritkábban)
- Ájulás, szédülés
Okok és kiváltó tényezők
A Leiden-mutáció örökletes, autoszomális domináns módon öröklődik. A trombózist leggyakrabban a következő helyzetek váltják ki:
- Hosszabb műtét utáni fekvés
- Súlyos sérülések, törések
- Hosszú repülő- vagy autós utazás
- Terhesség és gyermekágy
- Hormontartalmú fogamzásgátlók, hormonterápia
- Dohányzás
- Súlyos túlsúly
- Daganatos betegségek
- Egyéb örökletes vagy szerzett trombofíliák társulása
Megelőzés
A Leiden-mutációban szenvedők számára a trombózis megelőzése kulcsfontosságú:
- Kerülni kell a hormontartalmú fogamzásgátló tablettákat és hormonterápiát
- Hosszú utazás, műtét, gipszelés esetén alacsony molekulasúlyú heparin vagy más véralvadásgátló alkalmazása
- Rendszeres mozgás, sok folyadék fogyasztása
- Kompressziós harisnya viselése kockázatos helyzetekben
- Dohányzás teljes elhagyása
- Testsúly normalizálása
Kezelés
Enyhe esetek, első trombózis
Az első, nem életveszélyes mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia esetén általában 3-6 hónapig tartó véralvadásgátló kezelés javasolt (leggyakrabban közvetlen hatású szájon át szedhető készítmények vagy kumarin-származékok).
Súlyos vagy ismétlődő esetek
Ismétlődő trombózis, súlyos tüdőembólia, vagy homozigóta Leiden-mutáció esetén gyakran életre szóló véralvadásgátló kezelés ajánlott. Súlyos esetben trombolízis (trombus feloldása), vagy ritkán műtéti trombektómia is szóba jöhet.
Gyógyulás és kilátások
A Leiden-mutáció nem gyógyítható, hiszen genetikai eltérésről van szó. A megfelelő véralvadásgátló kezelés és életmódbeli változtatások mellett azonban a trombózisok többsége megelőzhető, vagy sikeresen kezelhető. A szövődmények (poszt-trombotikus szindróma, krónikus vénás elégtelenség) kockázata jelentősen csökkenthető korai felismeréssel és következetes kezeléssel.
Fontos figyelmeztetés
Ha hirtelen lábdagadás, erős lábfájdalom, légszomj vagy mellkasi fájdalom jelentkezik, azonnal forduljon orvoshoz vagy hívjon mentőt, mert ezek életveszélyes állapotra utalhatnak! A Leiden-mutáció gyanúja esetén véralvadási szakrendelésen végzett részletes kivizsgálás és genetikai tanácsadás javasolt.
