Mi az a TTP?
A trombotikus trombocitopéniás purpura (TTP) egy ritka, de életveszélyes vérképzőszervi betegség, amely a mikrokeringésben apró vérrögök kialakulásával jár. Ezek a mikrotrombusok elzárják a hajszálereket, súlyos szervi károsodást okozva. A betegség legfontosabb jellemzője a trombocitopénia (alacsony vérlemezkeszám) és a hemolitikus vérszegénység.
Típusai
Két fő formája ismert:
- Szerzett (autoimmun) TTP – a leggyakoribb forma, antitestek gátolják az ADAMTS13 enzim működését
- Örökletes (veleszületett) TTP – ritkább, az ADAMTS13 gén mutációja okozza
Tünetek és jelek
A TTP tünetei gyorsan alakulnak ki és változatosak lehetnek. A klasszikus pentád (öt tünetcsoport) ma már ritkán jelenik meg teljes formában.
Bőrön látható jelek
- Petechiák – apró, tűszúrásnyi vérzések a bőrön
- Purpura – nagyobb lilás foltok, főleg az alsó végtagokon
- Sárgás bőr és szemfehérje (sárgaság)
- Kisebb-nagyobb bevérzések nyomásra el nem halványuló foltok formájában
Nyálkahártyákon jelentkező tünetek
- Orrvérzés
- Ínyvérzés
- Húgyvérzés vagy fekete széklet (emésztőrendszeri vérzés)
- Erős menstruációs vérzés nőknél
- Szemfenéki vérzések (látászavarhoz vezethet)
Okok és kiváltó tényezők
A betegség központi eleme az ADAMTS13 enzim súlyos hiánya vagy működésének gátlása. Ez az enzim bontja le a legnagyobb méretű von Willebrand-faktort (vWF), amelynek túlzott mennyisége kóros vérrögképződést indít el.
Kiváltó tényezők lehetnek:
- Terhesség (különösen a második-harmadik trimeszterben és szülés után)
- Bizonyos gyógyszerek (ticlopidin, clopidogrel, mitomicin-C, ciklosporin)
- Autoimmun betegségek (SLE, Sjögren-szindróma)
- Gyulladásos bélbetegségek fellángolása
- Sebészi beavatkozások, fertőzések, daganatos betegségek
Megelőzés
A szerzett TTP megelőzése korlátozott lehetőségekkel bír, mivel gyakran hirtelen alakul ki. Az örökletes forma esetén a családi halmozódás felismerése után:
- Rendszeres ADAMTS13 aktivitás ellenőrzése magas kockázatú személyeknél
- Terhesség alatti gondos hematológiai monitorozás
- Bizonyos gyógyszerek kerülése ismert ADAMTS13-hiány esetén
Kezelés
Enyhe vagy korai stádiumú esetek
Azonnali plazmaferezis (plazmacsere) indítása a legfontosabb teendő. A plazmafriss fagyasztott plazma (FFP) vagy plazmafrakciók adása helyettesíti a hiányzó ADAMTS13 enzimet.
Súlyos, életveszélyes esetek
- Napi plazmacsere 1–1,5-szeres plazmatérfogatnyi mennyiséggel
- Kortikoszteroidok (metilprednizolon vagy prednizolon) az autoimmun folyamat visszaszorítására
- Rituximab (anti-CD20 monoklonális antitest) refrakter vagy kiújuló esetekben
- Caplacizumab (anti-vWF antitest) – új, célzott gyógyszer, amely gátolja a mikrotrombus-képződést
- Vérlemezkeszuszpenzió kizárólag életveszélyes vérzés esetén adható
Gyógyulás és kilátások
Kezeletlen TTP esetén a halálozási arány 90% feletti. Megfelelő, azonnali kezelés mellett a túlélés ma már 80–90% körüli. A szerzett forma kiújulhat (20–50% valószínűséggel), ezért hosszú távú hematológiai követés szükséges. Az örökletes forma élethosszig tartó megfigyelést és alkalmankénti plazmaadást igényelhet.
Fontos figyelmeztetés
A TTP hematológiai sürgősségi állapot. Bármilyen hirtelen jelentkező, megmagyarázhatatlan vérzékenység, sárgaság, neurológiai tünetek (fejfájás, zavartság, stroke-szerű panaszok), láz és veseproblémák együttes megjelenésekor azonnal kórházi ellátás szükséges. A késedelem órákon belül végzetes lehet.
