A hemofília ritka, öröklött vérzékenységi betegség, amelynek lényege a véralvadás zavara. A szervezet nem képes elegendő mennyiségű vagy megfelelő minőségű alvadási faktort termelni, ezért a sérülések után elhúzódó, súlyos vérzések alakulhatnak ki.
Meghatározás és típusok
A hemofíliát leggyakrabban két fő típusra osztjuk:
- Hemofília A: a VIII. alvadási faktor hiánya vagy csökkent mennyisége okozza, ez a gyakoribb forma (kb. 80-85%)
- Hemofília B: a IX. alvadási faktor hiánya vagy csökkent mennyisége okozza (kb. 15-20%)
Mindkét típus X-kromoszómához kötött recesszív módon öröklődik, ezért elsősorban fiúkat érint, míg a lányok leggyakrabban tünetmentes hordozók.
Tünetek és jelei
A tünetek súlyossága az alvadási faktor szintjétől függ. A súlyos formában a faktor aktivitása 1%-nál alacsonyabb, közepesen súlyos esetben 1-5%, enyhe esetben 5-40% között van.
Bőr alatti és izomvérzések
A leggyakoribb és legjellegzetesebb tünetek:
- ismétlődő, fájdalmas, mély izomvérzések (leggyakrabban comb, vádli, farizom, alkar)
- nagy kiterjedésű, feszítő vérömlenyek minimális sérülés után is
- ízületi vérzések (hemartrózis), amelyek kezeletlenül súlyos ízületi károsodáshoz vezetnek
Nyálkahártya-vérzések
Gyakran előforduló tünetek:
- hosszan tartó, erős orrvérzés
- ínyvérzés fogmosás, foghúzás után
- hosszantartó vérzés szájseb, nyelvharapás esetén
- véres vizelet vagy széklet (vese- vagy emésztőrendszeri vérzés)
- nőknél nagyon erős, elhúzódó menstruációs vérzés
Okok és kiváltó tényezők
A hemofília oka genetikai eltérés az X-kromoszómán található génekben. A VIII. vagy IX. faktor termelődéséért felelős gén mutációja vezet a betegséghez.
Kiváltó tényezők lehetnek:
- bármilyen fizikai sérülés, ütés
- műtéti beavatkozás
- fogászati beavatkozások
- intenzív testedzés, sportsérülések
- bizonyos gyógyszerek (pl. acetilszalicilsav, ibuprofen)
Megelőzés
Mivel öröklött betegségről van szó, primer megelőzés nem lehetséges, azonban a következőkkel jelentősen csökkenthető a szövődmények kockázata:
- megfelelő genetikai tanácsadás a családban
- terhesség alatti magzati diagnosztika rizikós esetekben
- védőfelszerelések használata sportoláskor
- bizonyos veszélyes sportok kerülése
- gyógyszerek előzetes egyeztetése hematológussal
Kezelés
Enyhe hemofília esetén
Enyhe formában sokszor elég a desmopresszin (DDAVP) adása, amely a szervezet saját VIII. faktor raktáraiból szabadít fel faktort. Ezen kívül helyi vérzéscsillapító készítmények, tranexámsav alkalmazása javasolt kisebb beavatkozások előtt.
Súlyos és közepesen súlyos hemofília esetén
A kezelés alapja a hiányzó alvadási faktor intravénás pótlása. Két fő stratégia létezik:
- igény szerinti kezelés – vérzés fellépésekor adjuk be a faktorkészítményt
- profilaxis – rendszeres, megelőző faktorpótlás (általában heti 2-3 alkalommal), amely jelentősen csökkenti az ízületi károsodás kockázatát
Újabb terápiás lehetőségek: faktor-mimikáló antitestek (emicizumab), génterápia klinikai vizsgálatokban.
Gyógyulás és kilátások
Jelenleg a hemofília nem gyógyítható hagyományos értelemben, de a modern kezeléssel a betegek élettartama és életminősége megközelítheti az egészségesekét. A korai diagnózis és rendszeres profilaxis mellett a súlyos ízületi károsodás nagymértékben megelőzhető.
Fontos figyelmeztetés
A hemofíliás betegek soha ne szedjenek acetilszalicilsavat (aszpirin) vagy más nem-szteroid gyulladáscsökkentőt orvosi konzultáció nélkül. Bármilyen sérülés, különösen fejütés esetén azonnal forduljanak hematológiai ügyelethez, még akkor is, ha kezdetben nem látszik súlyosnak a vérzés.
