Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A sarlósejtes vérszegénység egy öröklődő vérképzőszervi megbetegedés, amely a vörösvértestek kóros alakváltozása miatt alakul ki. A normálisan korong alakú vörösvértestek sarló vagy félhold formát öltenek, ami jelentősen rontja az oxigénszállító képességüket és az erekben való áramlásukat.
Ez az állapot súlyos vérszegénységet, fájdalmas válságokat és számos szövődményt okozhat az élet során.
Típusok
A leggyakoribb és legsúlyosabb forma a homozygota sarlósejtes betegség (HbSS), amikor mindkét szülőtől sarlósejtes gént örököl a gyermek.
Léteznek enyhébb összetett heterozigóta formák is, például:
- HbSC betegség
- HbSβ-thalassaemia
- HbSD és más ritkább kombinációk
Tünetek és jelei
A tünetek súlyossága egyénenként nagyon eltérő lehet, de a leggyakoribbak a következők:
- Súlyos vérszegénység miatti fáradtság, sápadtság, légszomj, szédülés
- Ismétlődő, heves csont- és ízületi fájdalmak (ún. vasoocclusiv krízis)
- Gyakori fertőzések, különösen tüdőgyulladás és agyhártyagyulladás
- Duzzadt kéz-láb ujjak csecsemőknél (dactylitis)
- Késleltetett növekedés és pubertás
- Sárgaság, sötét vizelet
Bőr
A bőr sápadt vagy szürkés árnyalatú lehet a súlyos vérszegénység miatt. Gyakori a sárgaság (icterus), amely a szemfehérje sárgás elszíneződésében is megmutatkozik. Idősebb korban lábszárfekélyek alakulhatnak ki.
Nyálkahártya
A szájpadlás, az íny és a nyelv nyálkahártyája is sápadt vagy enyhén sárgás lehet. Súlyos esetekben a kötőhártya sárgás elszíneződése is látható.
Okok és kiváltó tényezők
A betegséget a HBB gén 6. pozíciójában lévő pontmutáció okozza, amelynek következtében a hemoglobin béta-láncában a glutaminsav helyett valin épül be (HbS).
A sarlósejtes vörösvértestek oxigénhiányos állapotban, savas környezetben, kiszáradáskor vagy hideg hatására könnyen deformálódnak és összetapadnak, elzárva az apró ereket.
Kiváltó tényezők lehetnek:
- Fertőzések
- Kiszáradás
- Hideg
- Sav-bázis egyensúly felborulása
- Magaslati levegő
- Erős fizikai megterhelés
Megelőzés
A primer megelőzés egyetlen hatékony módja a genetikai tanácsadás és a hordozói szűrés magas kockázatú populációkban.
Terhesség alatt elvégezhető a magzati diagnosztika (CVS vagy amniocentézis), illetve preimplantációs genetikai vizsgálat IVF során.
A már született betegek esetében a szövődmények megelőzése a legfontosabb:
- Napi penicillin profilaxis 5 éves korig
- Rendszeres pneumococcus, Haemophilus influenzae és meningococcus oltások
- Influenza és COVID-19 elleni védőoltások
- Hidroxiurea szedése a krízisek számának csökkentésére
Kezelés
Enyhe és közepesen súlyos esetek
A kezelés alapja a tüneti terápia és a szövődmények megelőzése:
- Fájdalomcsillapítás (paracetamol, NSAID, opioidok krízisben)
- Bőséges folyadékpótlás
- Oxygen adása hypoxaemia esetén
- Hidroxiurea hosszú távú szedése (csökkenti a krízisek és az akut mellkasi szindróma gyakoriságát)
- Folsav pótlás
Súlyos esetek és szövődmények
Súlyos, ismétlődő krízisek, akut mellkasi szindróma, stroke, priapismus, súlyos vérszegénység esetén:
- Egyszerű vagy csere transzfúzió
- Vérátömlesztés utáni vaschelatorkezelés (deferasirox, deferipron)
- Akut mellkasi szindróma esetén lélegeztetés, intenzív ellátás
- Ismétlődő stroke prevenciójára krónikus transzfúziós program
Gyógyulás és kilátások
Jelenleg csak a hematopoietikus őssejt-transzplantáció jelenthet gyógyulást, elsősorban HLA-azonos testvérdonorból származó őssejt beültetésével.
A transzplantáció legbiztonságosabb 16 éves kor előtt, de sikeresen elvégezhető felnőttkorban is csökkentett intenzitású kondicionálással.
A génterápia és génszerkesztés (CRISPR alapú módszerek) klinikai vizsgálatai ígéretes eredményeket mutatnak, néhány betegnél már tartós gyógyulást értek el.
Fontos figyelmeztetés
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek élethosszig tartó, szoros orvosi megfigyelést és multidiszciplináris ellátást igényelnek. Bármilyen lázas állapot azonnali orvosi ellátást tesz szükségessé, mert a fertőzések gyorsan életveszélyes szövődménnyé válhatnak. Soha ne hagyja abba a megelőző gyógyszerek szedését orvosi konzultáció nélkül!
