Mi az a paroxizmális nokturnális hemoglobinuria?
A paroxizmális nokturnális hemoglobinuria, rövidítve PNH, egy ritka, szerzett vérképzőszervi betegség. Lényege, hogy a vörösvértestek egy része abnormálisan érzékennyé válik a szervezet saját védekező rendszerének, a komplementrendszernek a támadására. Emiatt időnként – különösen éjszaka vagy kora reggel – hemoglobin szabadul fel a véráramból, és a vizelettel ürülve jellegzetes tüneteket okoz.
Típusok
A betegségnek három fő klinikai formája különböztethető meg:
- Klasszikus PNH: elsősorban hemolitikus vérszegénység és hemoglobinuriával jár
- PNH csontvelő-elégtelenségben: aplasztikus anémia vagy más csontvelő-elégtelenség mellett alakul ki
- Szubklinikai PNH: kis mennyiségű PNH-sejt van jelen, de klinikai tüneteket nem okoz
Tünetek és jelek
Általános tünetek
A leggyakoribb és legjellegzetesebb tünet a vizelet színének megváltozása: sötétbarna, kóla- vagy vörösbor-szerű vizelet, különösen reggelente. Ez a hemoglobinuria klasszikus jele, ami a vörösvértestek széteséséből (hemolízis) származik.
További gyakori tünetek: fáradtság, gyengeség, szapora szívverés, légszomj, hasi fájdalom, izomgörcsök. Súlyos esetben életveszélyes vérrögképződés (trombózis) léphet fel.
Bőr és nyálkahártya
- Sápadtság (vérszegénység miatt)
- Sárgás elszíneződés (sárgaság – hemolízis következménye)
- Fokozott hajlam a véraláfutásokra és kisebb vérzésekre (főleg akkor, ha a betegség csontvelő-elégtelenséggel társul)
Okok és kiváltó tényezők
A PNH-t egy szerzett mutáció okozza a PIGA génben, amely a GPI-horgony képződéséért felelős. Emiatt bizonyos védőfehérjék (CD55 és CD59) hiányoznak a vérsejtek felszínéről, így azok védtelenné válnak a komplement-rendszer támadásával szemben.
A hemolízist és a tünetek fellángolását kiválthatják:
- Fertőzések
- Gyulladásos állapotok, stressz
- Műtét vagy trauma
- Terhesség
- Bizonyos gyógyszerek
- Az éjszakai vér pH-csökkenése
Megelőzés
Mivel a betegség szerzett, primer megelőzése nem lehetséges. A hemolitikus rohamok gyakoriságát és súlyosságát, valamint a szövődményeket csökkentheti:
- A fertőzések mielőbbi kezelése
- A megfelelő hidratáció
- A vasraktárak és folsavszint megfelelő szinten tartása
- A tromboembóliás kockázat csökkentése vérhígítókkal
Kezelés
Tüneti és támogató kezelés
Enyhébb formákban és kiegészítésként a kezelés elsősorban tüneti:
- Vérátömlesztés súlyos vérszegénység esetén
- Vas- és folsavpótlás
- Vérhígítók (tromboembóliás kockázat csökkentésére)
Súlyos esetek kezelése
A legsúlyosabb esetekben ma már elérhető a komplement-gátló kezelés:
- Eculizumab (Soliris)
- Ravulizumab (Ultomiris) – hosszabb hatástartamú készítmény
- Pegcetacoplan (Empaveli) – újabb, más támadáspontú szer
Ezek a gyógyszerek jelentősen csökkentik a hemolízist és a hemoglobinuriát, javítják az életminőséget és a túlélést.
Gyógyulás és kilátások
A PNH ma már jól kezelhető betegség. A komplement-gátló szerek bevezetése óta a betegek túlélése jelentősen javult, sokan évtizedekig élnek a betegséggel jó életminőséggel. Ritka esetekben csontvelő-átültetéssel teljes gyógyulás érhető el, de ez csak nagyon fiatal betegeknél vagy súlyos szövődmények esetén javasolt.
Fontos figyelmeztetés
Sötét vagy szokatlan színű vizelet megjelenésekor azonnal forduljon hematológushoz! A PNH ritka betegség, de korai felismerése és megfelelő kezelése életmentő lehet, különösen a súlyos tromboembóliás szövődmények megelőzése szempontjából.
