Örökletes vörösvértest membránhiba okozta vérszegénység

Az örökletes vörösvértest-membránhibák olyan veleszületett betegségek, amelyek a vörösvértestek membránfehérjéinek rendellenessége miatt vezetnek kóros alakváltozáshoz és korai pusztuláshoz. A leggyakoribb forma a hereditary spherocytosis, de ide tartozik a hereditary elliptocytosis és a pyropoikilocytosis is. Ezek a betegségek különböző súlyosságú hemolitikus vérszegénységet okoznak.

Meghatározás és típusok

A vörösvértest membránjának stabilitásáért felelős fehérjék (spektrin, ankirin, band 3, protein 4.2 stb.) genetikai hibája miatt a sejtek elveszítik normál bikonkáv lencse alakjukat. A leggyakoribb típusok:

Herediter spherocytosis – gömbölyű vörösvértestek
Herediter elliptocytosis – ovális, elnyújtott sejtek
Herediter pyropoikilocytosis – súlyos forma, fragmentált sejtek

Tünetek és jelek

A tünetek súlyossága igen változó, az enyhe formáktól az újszülöttkori súlyos sárgaságig terjedhet.

Bőr

A bőr sápadt vagy halvány sárgás árnyalatú lehet. Súlyos hemolízis esetén a bőrön sárgaság (icterus) jelentkezik, különösen a tenyéren, talpon és az arcon. Krónikus esetben a bőr enyhén szürkés árnyalatot is kaphat.

Nyálkahártya

A szemfehérje (sclera) sárgás elszíneződése gyakran az első látható jel. A szájnyálkahártya és a nyelv alsó felszíne is sárgás lehet. Súlyos vérszegénység esetén a nyálkahártyák erősen sápadtak.

Okok és kiváltó tényezők

A betegséget autoszomális domináns vagy ritkábban recesszív módon öröklődő génmutációk okozzák. A leggyakoribb génhibák az ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1 és EPB42 génekben találhatók. Kiváltó tényezők lehetnek:

fertőzések (pl. parvovírus B19)
folsavhiány
terhesség
bizonyos gyógyszerek

Megelőzés

Mivel genetikai betegségről van szó, elsődleges megelőzés nem lehetséges. Családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás javasolt. A súlyos hemolitikus krízisek megelőzésében fontos:

rendszeres folsavpótlás
gyors lázcsillapítás és fertőzéskezelés
megfelelő folyadékbevitel

Kezelés

Enyhe esetek

Enyhe formákban sokszor elegendő:

napi 1 mg folsav szedése
rendszeres hematológiai kontroll
fertőzések gyors kezelése

Súlyos esetek

Súlyos, gyakran transzfúziót igénylő esetekben a kezelés:

Splenectomia (lépeltávolítás) – a hemolízis jelentős csökkenését eredményezi
Transzfúziós kezelés újszülöttkorban vagy hemolitikus krízisben
Ritka esetekben csontvelő-transzplantáció

A lépeltávolítás után életre szóló pneumococcus, meningococcus és Haemophilus influenzae elleni védőoltások szükségesek, valamint antibiotikus profilaxis is javasolt bizonyos időszakokban.

Gyógyulás és kilátások

A betegség nem gyógyítható, de a lépeltávolítás után a legtöbb betegnél a hemolitikus vérszegénység jelentősen javul vagy teljesen megszűnik. A lép nélküli állapotban a vörösvértestek élettartama közel normálissá válik. A megfelelően kezelt betegek normális élettartamú és teljes értékű életet élhetnek.

Fontos figyelmeztetés

Splenectomia után a betegek jelentősen megnövekedett fertőzési kockázatnak vannak kitéve, különösen súlyos, akár halálos kimenetelű overwhelming post-splenectomy infection (OPSI) alakulhat ki. Ezért a műtétet csak gondos mérlegelés után, megfelelő oltási és gyógyszeres védelem mellett szabad elvégezni. Minden lázas állapot azonnali orvosi ellátást igényel!