Mi az esszenciális thrombocythaemia?
Az esszenciális thrombocythaemia egy krónikus mieloproliferatív daganat, amelyben a csontvelő kórosan sok vérlemezkét (thrombocytát) termel. Ez a vérlemezkeszám tartósan magas szintje jellemzi, miközben a vörösvértest- és fehérvérsejtszám általában normális vagy csak enyhén emelkedett marad. A betegség leggyakrabban 50 év feletti felnőtteket érint, nőknél kissé gyakrabban fordul elő, mint férfiaknál.
Tünetek és jelek
Sok betegnél hosszú ideig tünetmentes a kórkép, és csak rutin vérvétel során derül ki a rendellenesen magas thrombocytaszám. Amikor tünetek jelentkeznek, azok általában a vérlemezkék kóros mennyisége és működése miatt alakulnak ki, mint például mikrocirkulációs zavarok, vérzékenység vagy trombózisra való hajlam.
Bőrön és végtagokon jelentkező tünetek
- égő, szúró érzés, vörösség és melegség a kézfejen és a lábfejen (erythromelalgia)
- kisebb-nagyobb véraláfutások spontán megjelenése
- esetenként bizsergés vagy zsibbadás a végtagokban
Vérzéses tünetek
- orrvérzés (gyakran visszatérő)
- ínyvérzés fogmosás, étkezés közben
- hosszabb ideig tartó vérzés kisebb sérülések után
- esetenként véres köpet vagy vér a székletben
Súlyosabb esetekben előfordulhatnak trombózisos szövődmények: szédülés, fejfájás, látászavar, átmeneti agyi keringészavar, szívizom-infarktus, végtagi artériás elzáródás, mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia.
Okok és kiváltó tényezők
A betegség pontos oka nem teljesen tisztázott, de a legtöbb esetben a JAK2 V617F génmutáció mutatható ki a betegek 50-60%-ában. Ritkábban CALR vagy MPL génmutáció áll a háttérben. Ezek a szerzett mutációk a csontvelői őssejtek kóros szabályozásához vezetnek, így túlzott thrombocyta-termelést okoznak. Családi halmozódás ritka, a betegség túlnyomórészt nem öröklődik.
Megelőzés
Az esszenciális thrombocythaemia nem megelőzhető, mivel genetikai mutáció okozza, amely életünk során spontán alakul ki. A kockázati tényezők közül az életkor és a nem befolyásolható. Az egészséges életmód (dohányzás kerülése, normál testsúly, rendszeres mozgás) azonban csökkentheti a trombózisos szövődmények kialakulásának esélyét.
Kezelés
Enyhe, alacsony kockázatú esetek
Fiatalabb (<60 év), tünetmentes betegeknél, akiknél korábban nem volt trombózis és a cardiovascularis kockázati tényezők minimálisak, gyakran elegendő a rendszeres megfigyelés és az alacsony dózisú acetilszalicilsav (thrombocyta-gátló) szedése.
Közepes és magas kockázatú esetek
Ha a thrombocytaszám tartósan >1500 × 10⁹/l, vagy már volt trombózis/súlyos vérzés, illetve a beteg >60 éves, akkor citoreduktív kezelésre van szükség. Leggyakrabban alkalmazott szerek:
- Hidroxiurea – első vonalbeli gyógyszer a legtöbb esetben
- Anagrelid – különösen fiatalabb betegeknél
- Interferon-alfa – terhesség tervezésekor, fiatalabb korban preferált
- Ruxolitinib – JAK-gátló, főleg ellenálló vagy intoleráns esetekben
Gyógyulás és kilátások
Az esszenciális thrombocythaemia jelenleg nem gyógyítható gyógyszeresen, de jól kontrollálható krónikus betegség. A megfelelő kezelés mellett a betegek életkilátása jelentősen javul, sokan normál élettartamot érnek el. A legfontosabb veszélyt a trombózis és a ritka átalakulás (akut leukaemia vagy myelofibrosis) jelenti, ezek kockázata azonban megfelelő terápiával jelentősen csökkenthető.
Fontos figyelmeztetés
Ha tartósan magas thrombocytaszámot észlelnek Önnél, vagy visszatérő orr- vagy ínyvérzést, szokatlan végtagfájdalmat, szédülést, látászavart tapasztal, azonnal forduljon hematológushoz. A korai felismerés és a szakszerű kezelés jelentősen javítja a hosszú távú kilátásokat és megelőzheti a súlyos szövődményeket.
