Mi az örökletes elliptocytosis?
Az örökletes elliptocytosis (más néven elliptocita betegség) egy veleszületett vörösvértest-alakzavar, amelynek során a vörösvértestek jelentős része megnyúlt, ovális vagy ellipszis alakú. Ez a rendellenesség gyakran vezet különböző mértékű vérszegénységhez, amelynek súlyossága egyénenként nagyon eltérő lehet.
Típusai
A leggyakoribb forma a heterozigóta örökletes elliptocytosis, amely általában enyhe vagy tünetmentes. Súlyosabb változatai:
- homozigóta elliptocytosis
- hereditary pyropoikilocytosis (HPP)
- elliptocytosis + spherocytosis kombináció
Tünetek és jelek
A tünetek erőssége a vörösvértestek deformálódásának mértékétől és a lép működésétől függ.
Bőrön látható jelek
A bőr sápadt vagy kifejezetten halvány sárgás árnyalatú lehet. Súlyos esetben enyhe vagy közepes fokú sárgaság (icterus) jelentkezik, különösen a szemfehérje sárgás elszíneződése figyelhető meg.
Nyálkahártyák állapota
A szem kötőhártyája és a száj belseje halvány, szinte fehér színű. Súlyos vérszegénység esetén a nyelv is halvány, a szájzugokban berepedések alakulhatnak ki.
Okok és genetikai háttér
Az elliptocytosis leggyakrabban a vörösvértest-membrán fehérjéit kódoló gének mutációja miatt alakul ki:
- spectrin (legtöbbször)
- protein 4.1
- glycophorin C
- ritkábban band 3 fehérje hibája
Az öröklődés leggyakrabban autoszomális domináns, de léteznek recesszív formák is (pl. a HPP esetén).
Megelőzés
Mivel genetikai betegségről van szó, elsődleges megelőzés nem lehetséges. Családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás javasolt már a családalapítás előtt. Terhesség alatt prenatális diagnosztika ritkán szükséges, csak súlyos formák esetén.
Kezelés
Enyhe és középsúlyos esetek
A legtöbb betegnél nem szükséges aktív kezelés. Fő teendők:
- folsav pótlása (napi 1–5 mg)
- vasbevitel csak igazolt vashiány esetén
- fertőzések kerülése, mivel ezek súlyosbíthatják a hemolízist
- rendszeres hematológiai kontroll
Súlyos esetek kezelése
Súlyos hemolízis, jelentős vérszegénység vagy lép túlaktivitás esetén:
- Szupportív transzfúziós kezelés (csak indokolt esetben)
- Lépeltávolítás (splenectomia) – gyakran látványos javulást hoz
- Műtét előtt és után pneumococcus, meningococcus és Haemophilus influenzae elleni védőoltások
- Penicillin profilaxis (legalább 5 évig, sok esetben élethosszig)
Gyógyulás és hosszú távú kilátások
A betegség nem gyógyítható, de jól kezelhető. Enyhe formában a várható élettartam normális. Súlyos, transzfúzió-függő esetekben a lépeltávolítás után a hemolízis jelentősen csökken, a vérszegénység gyakran csak enyhe marad. A lépeltávolított betegeknél azonban fokozott a súlyos fertőzések kockázata.
Fontos figyelmeztetés
Soha ne kezdjen el önállóan vasat szedni orvosi vizsgálat és laboratóriumi igazolás nélkül, mert a vas felhalmozódása súlyos szövődményeket okozhat. Bármilyen hirtelen romló sápadtság, sárgaság, sötét vizelet vagy fokozott fáradtság esetén azonnal forduljon hematológushoz.
