A hermafroditizmus, más néven ovotesztikuláris interszexualitás vagy valódi kevertneműség, olyan ritka veleszületett állapot, amelyben egy személyben egyszerre található petefészek- és here-szövet. Ez a szexuális differenciálódási rendellenességek (DSD) egyik speciális formája, amelyet régebben hermafroditizmusnak neveztek. Ma már a tágabb interszexuális állapotok közé sorolják, de a kifejezés pontosan ezt a kétféle gonádszövet együttes jelenlétét jelenti.
Meghatározás és előfordulás
A hermafroditizmus akkor áll fenn, ha szövettani vizsgálattal mind petefészek-, mind here-szövet kimutatható ugyanazon egyénben. Rendkívül ritka állapot, az összes szexuális differenciálódási rendellenességnek csak kis hányadát teszi ki. Az érintett személy genetikailag leggyakrabban 46,XX vagy mozaikos (például 46,XX/46,XY), ritkábban 46,XY kromoszómával rendelkezik.
Tünetek és jelek
A tünetek változatosak lehetnek, és gyakran születéskor vagy serdülőkorban válnak nyilvánvalóvá. A leggyakoribb jel a külső nemi szervek kétértelműsége.
Külső nemi szervek
- Nagyobb, fallosz-szerű csikló
- Kisebb vagy rendellenes pénisz hypospadiassal
- Részben vagy teljesen üres herezacskó
- Nehezen meghatározható, kétértelmű nemi szervek
Belső struktúrák
Belsőleg mindkét típusú gonádszövet jelen van, gyakran a hasüregben vagy a lágyékcsatornában. Az érintettek általában meddők, és serdülőkorban elmaradhat a tipikus nemi érés vagy jelentkezhetnek vegyes másodlagos nemi jellegek.
Okok és kiváltó tényezők
A háttérben genetikai eltérések állnak:
- Kromoszóma-mozaikosság (például 46,XX/46,XY)
- SRY-gén transzlokáció vagy egyéb genetikai mutációk
- Ritkábban egyéb, nem teljesen tisztázott tényezők
Környezeti hatások vagy anyai hormonzavarok ritkán játszhatnak szerepet.
Megelőzés
A hermafroditizmus veleszületett, genetikai eredetű állapot, ezért megelőzése jelenleg nem lehetséges. Családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás és prenatális vizsgálatok segíthetnek a kockázat felmérésében.
Kezelés
A kezelés egyénre szabott és multidiszciplináris csapatmunkát igényel (endokrinológus, urológus vagy gyermeksebész, pszichológus, genetikus).
Enyhe esetek
Sok esetben elegendő lehet a rendszeres követés, hormonális egyensúly fenntartása és pszichológiai támogatás.
Súlyos esetek
Gyakran indokolt a here-szövet sebészi eltávolítása (gonadectomia), mivel magas a rosszindulatú daganat kialakulásának kockázata. Szükség esetén hormonpótlás történik a nemi érés és a hosszú távú egészség érdekében.
Gyógyulás és kilátások
A hermafroditizmus nem gyógyítható, de megfelelő orvosi és pszichológiai támogatással az érintettek teljes, kiegyensúlyozott életet élhetnek. A legfontosabb a testi-lelki harmónia és az önazonosság elfogadása.
Fontos figyelmeztetés
Soha ne végezzünk nemet meghatározó vagy kozmetikai célú műtétet pusztán esztétikai okokból újszülött- vagy kisgyermekkorban, ha az nem orvosi szempontból feltétlenül indokolt. A mai irányelvek szerint az ilyen visszafordíthatatlan döntéseket lehetőség szerint az érintett személy hozza meg később, megfelelő érettség elérése után. A korai beavatkozások súlyos pszichés következményekkel járhatnak.
