Mi a Peutz-Jeghers-kór?
A Peutz-Jeghers-kór ritka, öröklődő betegség, amely jellegzetes pigmentfoltokkal és az emésztőrendszerben kialakuló számos polippal jár. A polipok hamartomás típusúak, vagyis nem valódi daganatok, mégis jelentősen megemelik bizonyos rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát.
Meghatározás és típusok
A Peutz-Jeghers-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. A legtöbb esetben az STK11 gén mutációja áll a háttérben. Ismert sporadikus és családi előfordulású forma is.
Tünetek és jelek
Bőrön látható jelek
A legjellegzetesebb tünet a száj körül, az ajkakon, az orr környékén, az ujjakon és más testtájakon megjelenő sötétbarna vagy fekete lentigók. Ezek a foltok általában gyermekkorban válnak láthatóvá, és az évek során részben halványulhatnak.
Nyálkahártyákon látható jelek
Az ajkak belső felszínén, a szájnyálkahártyán és más nyálkahártyákon is megjelenhetnek kisebb-nagyobb sötét foltok. Ezek gyakran felnőttkorban is megmaradnak.
A polipok miatti tünetek általában később jelentkeznek: hasi görcsök, vérszegénység, bélvérzés, bélelzáródás vagy intussuscepció formájában.
Okok és kiváltó tényezők
A betegségért az STK11 gén mutációja felelős, amely a sejt növekedésének és osztódásának szabályozásában játszik szerepet. A génműködés zavara miatt polipok alakulnak ki, és megnő bizonyos daganatok kockázata.
Megelőzés
Mivel genetikai betegségről van szó, elsődleges megelőzés nem lehetséges. Családi halmozódás esetén genetikai tanácsadás és STK11 génvizsgálat javasolt. Az érintett családokban a tünetmentes családtagok szűrése is fontos.
Kezelés
Enyhe esetek
Kisebb polipok esetén rendszeres gasztroenterológiai ellenőrzés elegendő lehet. A tünetmentes vagy minimális panaszt okozó polipok megfigyelése elfogadott gyakorlat.
Súlyos esetek
Nagyobb polipoknál, ismétlődő bélelzáródásnál, súlyos vérzésnél vagy intussuscepció esetén endoszkópos polipeltávolítás vagy sebészi beavatkozás válhat szükségessé.
Gyógyulás és kilátások
A Peutz-Jeghers-kór jelenleg nem gyógyítható, de megfelelő szűréssel és időben történő polipeltávolítással a súlyos szövődmények jelentősen csökkenthetők. A legnagyobb veszélyt a magas daganatkockázat jelenti, ezért rendszeres kontroll szükséges.
Fontos figyelmeztetés
Az ajkakon és a szájnyálkahártyán megjelenő jellegzetes sötét foltok esetén mindenképpen gasztroenterológiai és genetikai kivizsgálás javasolt, még panaszmentesség esetén is. A korai felismerés és a rendszeres szűrés jelentősen javíthatja a hosszú távú kilátásokat.
