Mi az a veleszületett agyi tömlő?
A veleszületett agyi tömlők olyan rendellenes, folyadékkal telt üregek az agyban, amelyek már a magzati fejlődés során kialakulnak. Ezek a tömlők leggyakrabban az agykamrák közelében vagy a kisagy területén jelennek meg, és méretük, elhelyezkedésük, valamint a bennük lévő nyomás jelentősen befolyásolja a tüneteket és a későbbi kilátásokat.
Típusok
- Dandy-Walker-típusú malformációhoz társuló tömlő
- Arachnoidea tömlő (leggyakoribb veleszületett forma)
- Epidermoid és dermoid tömlők
- Porencephaliás ciszták
- Colloid cysták (harmadik kamra területén)
Tünetek és jelei
A tünetek erősen függnek a tömlő méretétől, elhelyezkedésétől és attól, hogy okoz-e nyomást vagy obstrukciót az agyban keringő liquor útjában.
Bőrön látható jelek
Bizonyos esetekben a koponyacsont elvékonyodása vagy kidudorodása már csecsemőkorban észlelhető. Ritkán közepvonalbeli bőrhibák (pl. szőrcsomó, mélyedés, pigmentált folt) utalhatnak a mögöttes rendellenességre.
Hydrocephalus jelei
A liquor-keringés zavara miatt kialakuló hydrocephalus jelei a leggyakoribbak: gyorsan növekvő fejkörfogat, feszes kutacs, „naplemente-tünet”, hányás, étvágytalanság, ingerültség, aluszékonyság. Súlyos esetben tudatzavar, görcsrohamok is jelentkezhetnek.
Okok és kiváltó tényezők
A pontos ok sokszor nem tisztázható, de a következő tényezők szerepet játszhatnak:
- Fejlődési rendellenesség a terhesség 4–10. hetében
- Genetikai hajlam és kromoszóma-rendellenességek
- Teratogén hatások (bizonyos gyógyszerek, fertőzések, alkohol, dohányzás)
- Magzati liquor-keringési zavarok
Megelőzés
Teljes megelőzés nem lehetséges, de a kockázat csökkenthető:
- Folsav szedése a fogantatás előtti hónapokban és a terhesség első trimeszterében
- Terhesség alatti rendszeres ultrahang-vizsgálatok
- Teratogén anyagok kerülése
- Kockázati terhességek genetikai tanácsadása
Kezelés
Enyhe, tünetmentes esetek
Kis méretű, panaszt nem okozó tömlőknél elegendő a rendszeres neuroimaging kontroll (MRI vagy ultrahang) és a fejlődés gondos nyomon követése. Sok esetben ezek a tömlők élethosszig tünetmentesen fennmaradnak.
Súlyos, tüneteket okozó esetek
A kezelés célja a liquor-keringés helyreállítása és a nyomás csökkentése. Leggyakoribb módszerek:
- Endoszkópos harmadik kamrai fenestráció (ETV)
- Shunt beültetése (leggyakrabban ventriculo-peritonealis sönt)
- Nyitott műtét a tömlő falának ablakozásával vagy teljes eltávolításával
- Súlyos hydrocephalus esetén sürgős külső liquordrenázs
Gyógyulás és kilátások
A prognózis nagyban függ a tömlő méretétől, elhelyezkedésétől, a hydrocephalus mértékétől és a korai felismeréstől. Kis, tünetmentes arachnoidea tömlőknél a kilátások kiválóak. Súlyos, többszörös rendellenességgel járó esetekben azonban maradandó idegrendszeri károsodás, tanulási nehézségek, mozgászavarok, epilepszia alakulhat ki. A modern idegsebészeti technikákkal és korai beavatkozással azonban egyre jobb eredmények érhetők el.
Fontos figyelmeztetés
Ha csecsemőnél gyorsan növekvő fejkörfogatot, huzamosabb sírást, hányást, aluszékonyságot vagy görcsöket észlel, azonnal forduljon gyermekneurológushoz vagy gyermekidegsebészhez. A késedelem súlyos, akár maradandó károsodáshoz vezethet.
