Mi az angol-kór?
Az angol-kór (rahitisz) egy gyermekkori anyagcsere-betegség, amely a csontok elégtelen ásványosodása miatt alakul ki. Legfőképpen a D-vitamin-hiány, a kalcium- vagy foszforhiány, illetve ezek felszívódási zavara okozza. A betegség miatt a csontok puha maradnak, könnyebben deformálódnak és törnek.
Típusok
A leggyakoribb forma a D-vitamin hiányos angol-kór. Ritkábban genetikai eredetű, D-vitamin-rezisztens vagy foszfátvesztő formák is előfordulnak. A vese- és májbetegségekhez társuló másodlagos formák szintén ismertek.
Tünetek és jelei
Bőrön és lágyrészeken látható jelek
- koponya lágyulása (craniotabes), a fejbúb kopogtatásra besüpped
- késői fontanella záródás (12 hónap után is nyitott)
- koponya négyzet alakúvá válása
- rahitiszes rózsafüzér, látható bordaporc-megvastagodások a borda-porc átmenetnél
- Harrison-árok a bordaívek alsó részén
- izzadás, különösen a fejbőrön („izzadt fej”)
Nyálkahártya és egyéb jelek
- nyálkahártya sápadtsága (vérszegénységhez társulhat)
- izomgyengeség, késői ülés, állás, járás
- kacsázó járás kialakulása
- csukló- és bokaduzzanat (rahitiszes karperecek és bokaperecek)
- alsó végtagok O- vagy X-lába
- gerincferdülés, mellkas deformitás
Okok és kiváltó tényezők
A legfontosabb ok a D-vitamin-hiány. Ez létrejöhet:
- elégtelen napfény-expozíció
- anyatejes táplálás D-vitamin-pótlás nélkül
- elhanyagolt D-vitamin-pótlás csecsemő- és kisgyermekkorban
- sötét bőrű gyermekeknél csökkent D-vitamin-képződés
- elhízás (D-vitamin raktározódása a zsírszövetben)
- bizonyos felszívódási zavarok (coeliakia, cisztás fibrózis)
- gyógyszerek (antikonvulzív szerek, glükokortikoidok)
Megelőzés
A megelőzés leghatékonyabb eszköze a megfelelő D-vitamin-pótlás. Magyarországon az ajánlás szerint:
- 0–12 hónap között napi 400–500 NE D-vitamin
- 1–3 év között téli időszakban napi 400–1000 NE
- sötét bőrű vagy kevés napfénynek kitett gyermekeknél egész évben pótlás
- anyatejes babáknál születéstől kezdve pótlás szükséges
Emellett fontos a kalcium- és foszforban gazdag étrend, valamint a rendszeres szabadtéri tartózkodás.
Kezelés
Egyszerű, táplálkozási eredetű angol-kór
A kezelés alapja a D-vitamin nagy dózisú adása (általában 2000–6000 NE/nap 4–8 héten át), majd fenntartó adag. Emellett kalcium- és foszforpótlás javasolt. A csontfájdalom és izomgyengeség általában 2–4 hét alatt jelentősen javul.
Súlyos, rezisztens vagy genetikai formák
Itt gyakran magas dózisú aktív D-vitamin-metabolit (kalcitriol) és foszfátpótlás szükséges. A D-vitamin-rezisztens formákban élethosszig tartó kezelés kell. Súlyos deformitások esetén ortopédiai beavatkozás (fűző, műtét) is szóba jöhet.
Gyógyulás és kilátások
A táplálkozási eredetű angol-kór időben elkezdett kezelés mellett teljesen gyógyítható. A csontdeformitások nagy része 2–3 év alatt jelentős javulást mutat, sok esetben teljesen visszafejlődik. Kezelés nélkül azonban maradandó csontdeformitás, tartós növekedési elmaradás, fogzománc-rendellenességek és ismétlődő törések alakulhatnak ki.
Fontos figyelmeztetés
Az angol-kór jelei esetén azonnal forduljon gyermekorvoshoz vagy gyermek-endokrinológushoz! A késői felismerés és kezelés súlyos, maradandó károsodást okozhat. Soha ne adjunk gyermeknek orvosi javaslat nélkül nagy dózisú D-vitamint, mert D-vitamin-túladagolás életveszélyes állapotot (hiperkalcémia) idézhet elő.
