A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJK) az egyik legritkább, de egyben a legagresszívebb prionbetegség, amely gyorsan romló idegrendszeri tüneteket okoz és gyakorlatilag mindig halálos kimenetelű. A betegség a prionfehérjék abnormális formájának felhalmozódása miatt alakul ki az agyban.
Meghatározás és típusok
A Creutzfeldt-Jakob-kór prionbetegség, amelynek négy fő formáját különböztetjük meg:
- Szórványos (sporadikus) – a leggyakoribb, kb. 85-90%, ismeretlen ok, általában 60 év felett jelentkezik
- Öröklődő (familiáris) – genetikai mutáció okozza, a prionfehérje génjében (PRNP)
- Iatrogén – orvosi beavatkozás során terjed (pl. fertőzött műszerek, növekedési hormon, szaruhártya-átültetés)
- Változat (vCJK) – a BSE-fertőzött marhahús fogyasztásával összefüggésbe hozható „ősi tehénkóros” forma
Tünetek és jelek
A betegség rendszerint 40–70 éves kor között kezdődik, lefolyása gyors, általában 4–12 hónap alatt halálhoz vezet.
Tipikus tünetek
- gyorsan romló demencia, memória- és gondolkodászavar
- viselkedésváltozás, apátia vagy súlyos ingerültség
- izomrángások (myoclonus), különösen zajra, érintésre
- koordinációs zavarok, ataxia, elesések
- látászavarok (homályos látás, látótérkiesés, hallucinációk)
- később merevség, akinetikus mutizmus, teljes mozgásképtelenség
Bőr és nyálkahártya
A Creutzfeldt-Jakob-kórban jellemzően nincsenek jellegzetes bőr- vagy nyálkahártya-tünetek. Ritkán előfordulhat:
- viszketés vagy furcsa bőrérzések (korai szakaszban, nem specifikus)
- myoclonusok miatti apró sérülések, karcolások
A szájnyálkahártya és a nyelv sem mutat prionbetegségre jellemző elváltozást.
Okok és kiváltó tényezők
A betegség oka az abnormálisan hajtogatott prionfehérje (PrP^Sc), amely normál sejtes prionfehérjéből (PrP^C) alakul át és fertőzővé válik. Ez az eltévesztett fehérje láncreakció-szerűen alakítja át a normál fehérjéket is, ami az agy szivacsos elfajulásához (spongiform encephalopathia) vezet.
Megelőzés
- Szigorú szabályok betartása a szarvasmarha-állományban (BSE-mentes takarmányozás)
- Orvosi eszközök megfelelő fertőtlenítése (autokláv 134 °C, 18 perc vagy lúgos + hőkezelés)
- Növekedési hormon csak rekombináns formában alkalmazható
- Szerv- és szövetátültetések szigorú szűrése
- Vérkészítmények előállítása prion-mentesítésre optimalizált eljárásokkal
Kezelés
Enyhe, korai stádium
Jelenleg nincs oki kezelés. Tüneti ellátás:
- myoclonusok csökkentésére klonazepám vagy valproát
- szorongás, alvászavar enyhítésére kis dózisú benzodiazepinek
- fájdalomcsillapítás és palliatív tüneti kezelés
Súlyos, előrehaladott állapot
A betegség előrehaladtával:
- táplálás gyomorszonda vagy PEG-szoonda segítségével
- légzéstámogatás szükség esetén
- teljes palliatív és hospice ellátás
- családtagok lelki támogatása
Gyógyulás és kilátások
A Creutzfeldt-Jakob-kór jelenleg gyógyíthatatlan és 100%-ban halálos. A túlélés leghosszabb ismert ideje kb. 2–3 év, de a betegek többsége 6–12 hónapon belül elhuny. Spontán gyógyulásról nem számoltak be.
Fontos figyelmeztetés
Ha valaki gyorsan romló demenciával, súlyos myoclonusokkal és ataxia tünetekkel jelentkezik, haladéktalanul neurológiai vizsgálat és prionbetegség kizárása szükséges. A diagnózis felállítása után a beteg és hozzátartozói részére azonnal tájékoztatást kell adni a betegség végzetes természetéről és a palliatív ellátás fontosságáról.
