Mi a szkleroderma?
A szkleroderma (szisztémás szklerózis) egy ritka, krónikus autoimmun kötőszőveti betegség, amelynek lényege a bőr és a belső szervek fokozatos megvastagodása, megkeményedése és hegesedése. A betegség lefolyása és súlyossága egyénenként nagyon eltérő lehet, egyeseknél csak a bőr érintett, másoknál azonban súlyos szervi károsodás alakul ki.
A szkleroderma fő típusai
- Limitált bőrforma (korábban CREST-szindróma): az ujjak, arc, nyak bőrét érinti elsősorban, valamint a kezek és alkarok distalis részeit. A szervi érintettség általában enyhébb és később jelentkezik.
- Diffúz bőrforma: a törzs és a végtagok nagyobb részét is érinti, súlyosabb szervi érintettséggel.
A lokalizált szkleroderma (morphea) egy külön betegség, amely általában csak a bőrt érinti, nem szisztémás autoimmun folyamat, és ritkán okoz belső szervi problémákat. A fenti leírás a szisztémás szklerózisra vonatkozik.
Tünetek és jelek
Bőr tünetei
A legjellegzetesebb tünet a bőr megvastagodása és feszülése. Kezdetben duzzanat, majd keményedés jelentkezik, később a bőr fényessé, feszessé válik, nehezen gyűrhető. Az ujjakon gyakran „kolbászujjak” alakul ki. Később a bőr elvékonyodhat, zsugorodhat, mozgáskorlátozottságot okozva.
Egyéb tünetek és jelek
- Szájnyílás szűkülete (mikrosztómia)
- Raynaud-jelenség: az ujjak hidegre, stresszre jelentkező fehér-kék-vörös elszíneződése
- Érgyulladásos fekélyek az ujjak hegyén
- Telangiektáziák: apró, piros értágulatok az arcon és törzsön
- Gyomor-bélrendszeri panaszok: nyelési nehézség, reflux, puffadás, székelési zavarok
- Légszomj, száraz köhögés (tüdőfibrózis vagy tüdőér-betegség esetén)
- Szívritmuszavarok, szívburokgyulladás
- Vese érintettsége: hirtelen magas vérnyomás, fehérjevizelés
Okok és kockázati tényezők
A pontos ok ismeretlen. A szkleroderma autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer a saját kötőszőveti sejteket támadja meg, fokozott kollagéntermelést és hegesedést okozva. Genetikai hajlam, környezeti hatások (oldószerek, szilikon, bizonyos vegyszerek) és hormonális tényezők együttes jelenléte valószínűsíthető. Nőknél jóval gyakrabban fordul elő (kb. 4:1 arányban), általában 30–50 éves kor között jelentkezik először.
Megelőzés
A szkleroderma kialakulása nem előzhető meg megbízható módon, mivel pontos oka nem ismert. Az ismert kockázati tényezők kerülése (káros vegyszerek, oldószerek) javasolt, de ezek szerepe sem egyértelműen bizonyított. Korai felismerés és azonnali kezelés jelentősen javíthatja a kilátásokat.
Kezelési lehetőségek
Enyhe, főként bőrre korlátozódó forma
- Helyi kortikoszteroid kenőcsök és fényvédelem
- UVA1-fototerápia vagy PUVA-kezelés
- Methotrexat vagy mycophenolat-mofetil enyhébb esetekben
- Raynaud-jelenségre értágítók (nifedipin, losartan, sildenafil)
- Ujjfekélyekre helyi nitrátok, botox-injekció, iloprost infúzió
Súlyos, szervi érintettséggel járó forma
- Immunszuppresszív kezelés: mycophenolat-mofetil, ciklofoszfamid, rituximab
- Tüdőfibrózis esetén nintedanib vagy pirfenidon
- Scleroderma veseválság: azonnali ACE-gátló kezelés
- Szív- és tüdőér-érintettség esetén speciális értágítók (bosentan, ambrisentan, sildenafil)
- Őssejt-transzplantáció válogatott, súlyos esetekben
Gyógyulás és kilátások
A szkleroderma jelenleg nem gyógyítható betegség, de a korszerű kezelések jelentősen lassíthatják a folyamatot, javíthatják az életminőséget és meghosszabbíthatják az élettartamot. A limitált forma általában kedvezőbb lefolyású, míg a diffúz forma korai agresszív kezelése döntő jelentőségű. A betegség aktivitása sok esetben 5–10 év után mérséklődik vagy leáll.
Fontos figyelmeztetés
Új vagy súlyosbodó tünetek (ujjhegyi fekély, nyelési nehézség, légszomj, hirtelen vérnyomás-emelkedés) esetén azonnal forduljon reumatológushoz vagy szklerodermára specializálódott centrumhoz. A korai diagnózis és kezelés életmentő lehet.
