Mi az a veleszületett szívhiba?
A veleszületett szívhibák olyan szív- és nagyerek fejlődési rendellenességei, amelyek már a magzati élet során kialakulnak, és a születéskor jelen vannak. Magyarországon évente több száz gyermeknél diagnosztizálják ezt az állapotot. A szívhibák súlyossága igen változó: előfordulnak enyhe, szinte tünetmentesen zajló formák, de súlyos, azonnali műtétet igénylő eltérések is.
Főbb típusok
- Szeptumdefektusok – pitvari (ASD) vagy kamrai (VSD) sövényhiány
- Szűkületek – tüdőverőér-szűkület (pulmonalis stenosis), aorta-szakasz szűkület (coarctatio aortae)
- Billentyűhibák – kéthegyű billentyű elégtelenség, aorta-billentyű szűkület
- Nagyerek-transzpozíció (d-transzpozíció)
- Fallot-tetralógia
- Truncus arteriosus persistens
- Egyszerű kamra és más komplex cyanotikus hibák
Tünetek és jelek
A tünetek a szívhiba típusától, súlyosságától és a gyermek életkorától függenek. Sok újszülöttnél a probléma már a szülészeten feltűnik, másoknál csak hetek, hónapok múlva jelentkeznek a panaszok.
Bőr és nyálkahártya színe
Cianózis (kékes elszíneződés) a legsúlyosabb jelek egyike. Leginkább az ajkakon, nyelv alatt, körömágyaknál és a bőrön látható. Két fő típusa van:
- Központi cianózis – a teljes test kékes, oxigénhiányos vér keveredik a keringésben
- Perifériás cianózis – csak a végtagok hidegek és kékesek, általában nem szívhiba következménye
Egyéb fontos tünetek
- Nehézlégzés, lihegés, etetés közbeni fulladás
- Nagyon izzadás, különösen evéskor
- Lassú súlygyarapodás vagy egyáltalán nem hízik
- Fáradékonyság, csökkent terhelhetőség
- Gyakori tüdőgyulladás
- Szívzörej (az orvos sztetoszkóppal hallja)
- Mellkasi deformitás („szívpúp” kialakulása idővel)
- Dupla második szívhang vagy extrém hangos szívhangok
Okok és kockázati tényezők
A pontos ok sok esetben nem tisztázható, de ismert kockázati tényezők:
- Genetikai eltérések, kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma, Turner-szindróma)
- Terhesség alatti bizonyos fertőzések (rubeola, CMV)
- Anyai cukorbetegség (rosszul beállított diabetes)
- Teratogén hatású gyógyszerek (pl. bizonyos epilepszia elleni szerek)
- Anyai alkoholfogyasztás, dohányzás, drogfogyasztás
- Előző gyermeknél már előfordult veleszületett szívhiba (ismétlődési kockázat 2–4%)
Megelőzés
Teljes megelőzés nem lehetséges, de a kockázat jelentősen csökkenthető:
- Folsav szedése a fogantatás előtt legalább 1–3 hónappal és a terhesség első trimeszterében
- Terhesség előtti teljes oltottság (különösen rubeola ellen)
- Cukorbetegség szoros kontrollja még a fogantatás előtt
- Terhesség alatt kerülendő minden teratogén gyógyszer és anyag
- Genetikai tanácsadás magas kockázatú családokban
Kezelés
Enyhe szívhibák
Sok kis sövényhiány magától záródik az első 1–2 életévben. Ezeknél elegendő a rendszeres kardiológiai kontroll, esetleg gyógyszeres támogatás (szívelégtelenség esetén). Műtét legtöbbször nem szükséges.
Súlyos és komplex szívhibák
Azonnali vagy korai műtéti megoldás szükséges:
- Billentyűplasztika vagy billentyűcsere
- Sövényzárás (patch vagy direkt zárás)
- Arteria pulmonalis banding (ideiglenes megoldás)
- Teljes korrigáló műtét (pl. Fallot-tetralógia esetén)
- Arteria pulmonalis rekonstrukció, conduit beültetés
- Újszülöttkorban sürgős ductus zárás vagy nyitva tartás prosztaglandinnal
- Szívkatéteres megoldások (pl. ballon-tágítás, occluder beültetés)
Gyógyulás és hosszú távú kilátások
A modern kardiológiai és sebészi ellátásnak köszönhetően a legtöbb gyermek normális vagy közel normális életet élhet. Az enyhe hibák után sokszor teljes gyógyulás érhető el. A komplex hibák esetén többszöri műtét, katéteres beavatkozás és élethosszig tartó kardiológiai követés szükséges. A legtöbben felnőttkorra is jó funkcionális állapotban vannak, sportolhatnak, gyermeket vállalhatnak – megfelelő szakorvosi kíséréssel.
Fontos figyelmeztetés
Ha újszülöttnél vagy csecsemőnél szokatlanul erős lihegést, etetési nehézséget, kékes ajkakat, rendkívül izzadást vagy lassú hízást észlel, azonnal forduljon gyermekorvoshoz vagy gyermekkardiológushoz. A korai felismerés és kezelés sok esetben életet ment.
