A genetika (örökléstan) a szabályos és a kóros öröklésmenetet tanulmányozó tudományág, mely az öröklődés és a változékonyság szabályszerűségeit, törvényeit igyekszik felderíteni. A genetikai ismeretek gazdagodása, és az új módszerek nyújtotta lehetőségek bővülése, a genetikai ellátás iránti igény egyidejű megnövekedéséhez vezetett. A klinikai genetika az egyes betegségek okának, kiváltó tényezőinek, keletkezési mechanizmusának, kimutatásának és kezelésének, esetleges gyógyítási lehetőségeinek a megismerésben nyújt segítséget, ezáltal hozzájárul a gyógyító megelőző munka sikerességéhez.